|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Лика818
 |
Дата: Четверг, 19.11.2009, 15:19 | Сообщение # 61 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
Хорошо, будем ждать
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 19.11.2009, 17:14 | Сообщение # 62 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Лика818,
От Robert Kleta ответ получен: ниже я перевёл основное - ещё ниже сам первичный текст письма на английском. Эксперимент реакции мочи со щёлочью надо продолжить до 24 ч и 48 часов. Ниже текст письма:
Прекрасный эксперимент!
Как долго после добавления кислоты и щёлочи было сделано фото?
Я полагаю через короткий период?
Если так, то пожалуйста сделайте повторное фото через 24 часа - пребывания этих же образцов мочи при комнатной температуре.
Находится ли Ваш ребёнок на какой либо особой диете и принимает ли он медикаменты. травы?
На фото, которое выше показано как при алкаптонурии моча выглядит после добавление щёлочи ( 1 мл 10N NaOH к 5 мл мочи) - слева алкаптонурия: 2 образца после 24 часов экспозиции (слева центр) и 48 часов (лево - лево) Справа два образца контрольных (нормальная моча- 24 часа и 48 часов
Nice experiment! How long after adding of acid/alkali was this picture taken?
I assume short period? If so, another picture please after 24
hours of sitting at room temperature.
This child has any "funny" diet or is on any medications/herbals? Attached please find how alkaptonuria urine looks after adding alkali (1
ml of 10 N NaOH to 5 ml of urine) (left: two urines after 24 h (left
centre) and 48 hours (left left), right: two controls with alkali after
24 hours (right right) and 48 hours (right centre); courtesy of Dr. Gahl
and colleagues, done during my tenure at NIH). Best, Robert
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 19.11.2009, 17:27 | Сообщение # 63 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Ниже ещё один ответ от другого доктора, который настаивает, что это алкаптонурия. Mikhail, I findings continue to point to alkaptonuria. I would suggest sending a urine specimen for measurment of homogenistic acid. This can be a random urine specimen. I live relatively near the Mayo Clinic so I know they perform the test but I am sure there are labs closer to you that can assist. Bob
Robert Haws, M.D.
Pediatric Nephrologist
Marshfield Clinic
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Четверг, 19.11.2009, 17:55 | Сообщение # 64 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27426
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Михаил, сечас идет неделя нефрологии в Москве, я спрошу у Томилиной и Мухина. Только скажите какие тесты нужны, чтобы очертить весь круг.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 19.11.2009, 18:09 | Сообщение # 65 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Алексей_Денисов) сечас идет неделя нефрологии в Москве,
К сожалению мне мой бюджет не позволил принять участие. Для меня наша Неделя Нефрологии не менее интересна, чем зарубежный конгресс.
Quote (Алексей_Денисов) я спрошу у Томилиной и Мухина
Я думаю , т.к. речь видимо идёт всё-таки об алкаптонурии -
Ниже - основные диагностические тесты из книги Fernandes " Inborn Metabolic
Diseases"
Diagnosis and Treatment
Fourth, Revised Edition 18.5.4 Diagnostic Tests
Alkalinisation of the urine from alkaptonuric patients
results in immediate dark brown coloration of the urine.
Excessive urinary homogentisate also results in a positive
test for reducing substances. Gas chromatography – mass
spectrometry (GC-MS) based organic acid screening methods
can specifically identify and quantify homogentisic
acid. Homogentisate may also be quantified by HPLC [60]
and by specific enzymatic methods [61].
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 19.11.2009, 20:34 | Сообщение # 66 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Все понятно, я обязательно повторю эксперимент. Да, фото сделаны спустя максимум 5 минут после добавления кислоты и щелочи. Я так понимаю, образцы, показанные на фото в 2 пробирках справа - обычная моча (не алкаптонурия), просто я тоже видела сверху мочи ребенка, в которую я добавила нашатырь темное кольцо, которое при взбалтывании перемешивается, а затем снова всплывает.
Копирую текст, который для меня представляет интерес: "Наиболее информативным для диагностики алкаптонурии является метод количественного определения гомогентезиновой кислоты и бензохиноуксусной кислоты в моче. Для этого используется ферментативная спектрофотометрия или жидкостная хроматография. Более простым, но менее точным способом выявления данного заболевания является оценка цвета мочи через 12-24 ч после пребывания её на воздухе. В этом случае происходит окисление алкаптона, что приводит к изменению цвета мочи (становится бурой или чёрной). Данные изменения происходят только при щелочных значениях рН мочи, поэтому при кислой реакции мочи необходимо её подщелачивание. В ряде случаев диагноз «алкаптонурия» может быть установлен при выявлении характерной пигментации хряща в ходе артроскопии, синовиальной оболочки во время микроскопического исследования или клапанов сердца в ходе их протезирования. Важно разграничить генетическую алкаптонурию от алкаптонурии при гиповитаминозе С. Последняя исчезает после назначения адекватной дозы аскорбиновой кислоты. Следует отличать алкаптонурию от гематурии, гемоглобинурии, меланинурии, порфирии." Каким образом разграничить генетическую алкаптонурию от А при гиповитаминоза С? Я не исключаю возможности недополучения витамина С ребенком. У меня самой еще со времен беременности кровоточат десна (только не подумайте что мы тут голодаем) Возможно ли, что витамин С плохо усваивается огранизмом? у ребенка в августе и неделю назад были трещинки в уголках губ. Начнем усиленно пить отвар шиповника, есть надежда что моча будет вести себя "иначе"...
Возможно будет нелишним добавить, что у ребенка есть шумы в сердце и при эхокардиографии были обнаружены: "ряд аномальных хордочек в ЛЖ", как пояснил очень квалифицированный кардиолог это не представляет опасности, пошутила, что кучерявые волосы и большая переносица тоже аномалия, но с этим жить можно, написала заключение - патологий сердца нет. Я не берусь судить, что имеет отношени к постановке верного диагноза, а что нет, поэтому пишу все, что мне кажется важным.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 03:27 | Сообщение # 67 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) я обязательно повторю эксперимент
Некоторые важные моменты: Обратите внимание, что фото чёрной мочи, которые приводит Robert Kleta были получены при воздействии на мочу сильной щёлочи - NaOH - а Вы добавляли более слабое основание (нашатырь). И соотношение у иностранцев было 1 мл щёлочи к 5 мл мочи! Пробу со щёлочью нужно проводить не нагружая ребёнка витамином С в больших дозах, т.к. аскорбиновая кислота может также вступать в реакцию.
Quote (Лика818) Я так понимаю, образцы, показанные на фото в 2 пробирках справа - обычная моча (не алкаптонурия)
Да.
Quote (Лика818) Важно разграничить генетическую алкаптонурию от алкаптонурии при гиповитаминозе С.
Думаю, в Вашем случае речь идёт о генетической алкаптонурии, т.к. в условиях нынешней жизни трудно предположить возможность развития тяжёлого гиповитаминоза С, во всяком случае я никогда не слышал, чтобы такая "вторичная" алкаптонурия развивалась, скажем, хотя бы у детей алкоголиков. Quote (Лика818) у ребенка есть шумы в сердце и при эхокардиографии были обнаружены: "ряд аномальных хордочек в ЛЖ
Это норма.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 04:04 | Сообщение # 68 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Данные изменения происходят только при щелочных значениях рН мочи, поэтому при кислой реакции мочи необходимо её подщелачивание.
В норме у человека моча чаще всего имеет кислую реакцию рH - 5 (т.к. удаление из организма избытка ионов водорода является одной из важнейших функций почек) - поэтому для диагностики алкаптонурии мочу необходимо подщелачивать.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 06:58 | Сообщение # 69 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Значит проведению анализам не помешает то, что я на всякий случай увеличу количество потребляемого с пищей ребенком витамина С (шиповник вряд ли кому-то повредит)?
Я сделаю соотношение 5 мочи к 1 щелочи, если получится достану более сильную щелочь.
Забыла ответитьна вопрос не находится ли ребенок на диете и не принимает ли лекарства и травы - нет. Или все-таки подождать с шиповником? 
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 07:21 | Сообщение # 70 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Или все-таки подождать с шиповником?
Подождите с шиповником несколько дней, тем более, что цвет мочи Вашего ребёнка абсолютно не связан с гиповитаминозом С (по моему мнению).
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 07:34 | Сообщение # 71 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27426
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Сегодня я спрошу у ведущих нерологов России о возможности определения гомогентизата на пространствах 1/7. Мижаил, а что спросить у генетиков? Можно ли отправить мочу в Германию? Как это, - технически выполнимо?
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 08:03 | Сообщение # 72 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Интересно почему моча меняет цвет не каждый раз, но каждый день. Был один день когда моча не меняла цвет в течение всего дня, тогда ребенок был немного простывший и у него был неважный аппетит, не следующий день моча поменяла цвет в обед, после того как ребенок поел рыбу (половину кусочка вареного терпуга с картоф.пюре и овощами). Но я внимательно слежу за изменением цвета мочи только с августа, возможно и до этого были дни когда моча цвет не меняла. Меняет в разное время дня, иногда днем, чаще вечером, реже утром.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 09:14 | Сообщение # 73 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Алексей_Денисов) Мижаил, а что спросить у генетиков?
Мне кажется сейчас уже мы всё спросили через Интернет и необходимо исследовать мочу на гомогентизиновую кислоту.
Quote (Алексей_Денисов) Можно ли отправить мочу в Германию?
Этот анализ наверняка может быть сделан где-то в России (в Оренбурге его не делают), возможно у Захаровой Екатерины Юрьевны в лаборатории наследственных болезней обмена в МедикоГенетическом НЦ- ул. Москворечья 1 . Проблема в том, как доставить свежую мочу в Москву. Возможно- единственный способ - это съездить туда с ребёнком - выполнить количественный анализ на гомогентизиновую кислоту и заодно проконсультироваться там же с генетиками-клиницистами
Quote (Алексей_Денисов) Можно ли отправить мочу в Германию?
В Германии наверняка можно сделать анализ ДНК на алкаптонурию из сухой капли крови - но у меня нет связи с теми , кто этим занимается - это вообще более трудоёмко, чем исследовать мочу и выполняется для целей пренатальной диагностики при следующей беременности.
Quote (Лика818) Интересно почему моча меняет цвет не каждый раз,
Одна из возможных причин - неодинаковая кислотность разных порций мочи
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 10:56 | Сообщение # 74 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
В понедельник я заберу результаты анализов и поеду за выпиской в отделение где мы лежим на обследовании. Уже с этими результатами я позвоню Екатерине Юрьевне. В принципе в Москву съездть реально.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:32 | Сообщение # 75 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Уже с этими результатами я позвоню Екатерине Юрьевне.
Я думаю, там смогут сделать всё что необходимо (вероятно кроме анализа ДНК), но Вы постарайтесь всё-таки предварительно провести пробу с 10% NaOH и сделать фото, тогда им будет легче настроиться на выявление алкаптонурии.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
