|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Лика818
 |
Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 11:52 | Сообщение # 91 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
Да конечно, я тогда сразу вышлю фото через 2 дня.
В принципе в августе я и решила лечь на обследование, после того как начиталась в интернете информации об изменении цвета мочи, и единственное в чем я нашла сходство была алкаптонурия. А при поступлении на обследование в октябре я говорила врачам о том, что может это алкаптонурия, они не заострили на этом внимания, зацепились за порфирию. Спасибо Вам огромное ,что помогаете разобраться в нашей непростой ситуации.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 12:03 | Сообщение # 92 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) они не заострили на этом внимания
Это не удивительно, т.к. алкаптонурия - болезнь редкая. Для редких болезней характерна поздняя диагностика, даже в географических зонах, где медицина развита намного лучше, чем в Новокузнецке 
А Вы молодец, что проявили настойчивость.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 12:12 | Сообщение # 93 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Я думаю у меня и дальше хватит здравого смысла помогать своему ребенку, теперь возьмусь за изучение алкаптонурии.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 12:24 | Сообщение # 94 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) теперь возьмусь за изучение алкаптонурии
Рекомендую всё-таки как то приспособиться читать английские тексты. Тем более, что резюме самых последних в мире публикаций имеются на Medline: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez Там в поисковик ( search) нужно вставить : alkaptonuria и нажать на search искать нужно в основном в PubMed Конечно, нужно отметить, что это ресурс для профессионалов-медиков, но так как Ваши врачи мало знакомы с этой болезнью, мне кажется и Вам нужно делать попытку читать эти тексты и следить за всем новым по этой проблеме.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 12:30 | Сообщение # 95 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо за информаци, как всегда полезную. Конечно буду пытаться, если получится постараюсь получить мед.образование, т.к. желание было всегда, а теперь еще и стимул, тем более, что учиться никогда не поздно.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 23.11.2009, 15:58 | Сообщение # 96 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Созвонилась с Екатериной Юрьевной, договорились сдать анализы, в следующий понедельник наши образцы анализов (тандемная масс спектрометрия, моча) будут в лаборатории. Она предположила миоглобинурию, но после того, как я ей рассказала о реакции мочи ребенка с щелочью, Екатерина Юрьевна согласилась с тем,что это может быть алкаптонурия.
Я записалась на прием к генетику у нас в городе, на 30 ноября.
По результатам анализов на порфирию теперь у ребенка дельта-АЛК выше нормы, надеюсь у ребенка нет и порфирии и алкаптонурии вместе.
Моча в пробирке цвета очень крепкой заварки, завтра сделаю фото (48 часов) и вышлю. Хотя мне кажется чернее уже некуда, а моча без щелочи в пробирке цвет так и не поменяла.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Понедельник, 23.11.2009, 19:25 | Сообщение # 97 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Моча в пробирке цвета очень крепкой заварки, завтра сделаю фото (48 часов) и вышлю. Хотя мне кажется чернее уже некуда, а моча без щелочи в пробирке цвет так и не поменяла.
Хорошо - сразу же перешлю фото иностранцам
Quote (Лика818) в следующий понедельник наши образцы анализов (тандемная масс спектрометрия, моча) будут в лаборатории
Высохшие на фильтровальной бумаге пятна крови не испортятся, а вот мочу нужно доставить охлаждённой , чтобы она не подверглась микробному разрушению.
И, конечно, Олеся- держите нас в курсе: сообщайте результаты анализов.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 23.11.2009, 22:12 | Сообщение # 98 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Анализ на порфирию показатели следующие:
Ребенок
Креатинин мочи 4.8 норма - 8.8-14.0 ммоль/л
Копропорфирин 31.8 норма - 30.5-122.0 нмоль/г креат. ( 0-280 нмоль/сут)
Уропорфирин 7.5 норма - 0-24.0 нмоль/г креат. (0-60 нмоль/сут)
Дельта-АЛК 36.3 норма - 3.9-19.0 мкмоль/г креат (9.9-53.4 мкмоль/сут)
Порфобилиноген 0 норма - 0-6.6 нмоль/г креат. (0-8.8 мкмоль/сут) мать:
креатинин 25.1
копропорфирин 25.4
уропорфирин 8.1
дельта-алк 15.4
порфобилиноген 1.1 отец:
креатинин 17.4
копропорфирин 21.2
уропорфирин 8.5
дельта-алк 18
пбг 3.0
Заведующая в отпуске, поэтому пояснить никто пока не смог, только подчеркнули показатели превышающие норму, я их выделила красным цветом. Анализы также сдавали отец и мать моего мужа. У отца все в норме, а у матери дельта алк 22.8. Еще раз отмечу ни у кого в семье никогда не было покраснения мочи.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 23.11.2009, 22:20 | Сообщение # 99 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) мочу нужно доставить охлаждённой , чтобы она не подверглась микробному разрушению.
Да я сказала Екатерине Юрьевне, что анализы получится доставить в Москву в субботу и до понедельника мочу будут хранить в холодильнике при т +4, но в любом в баночке с мочей будет воздух, а значит и микробы (если только не налить до верху) да к тому же и гомогенезированная к-та начинает проявляться на воздухе, не помешало бы это правильному проведению анализов.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 04:15 | Сообщение # 100 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) не помешало бы это правильному проведению анализов
Московскому биохимику может быть сложно понять первичный цвет свежей мочи, т.к. при доставке он может измениться. Я Вам советую вместе с мочой и кровью отправить в Москву и фото проб со щёлочью включив и предыдущие пробы с уксусной кислотой, т.к. тот факт, что Екатерина Юрьевна предположила миоглобинурию говорит о том, что по телефону и виртуально сложно разобраться. Миоглобинурии и гематурии в Вашем случае явно нет! При этих состояниях моча бы изначально была изменённого цвета - от красного до коричнево-чёрного, она бы выделялась уже изменённой по цвету, причём при миоглобинурии и гематурии моча коричневеет или чернеет в кислой среде (уксусная кислота, собственная кислая реакция мочи), а в щелочной имеет красный цвет. Миоглобин это тоже лакмусовая бумажка, но не такая , как гомогентизиновая кислота - окраска , как собственная, нативная, так и та которая формируется в щелочной и кислой среде, у этих веществ совершенно разная. В Вашем случае моча ведёт себя так, что почти нет сомнений в том, что она содержит именно гомогентизиновую кислоту. Необходимо отметить, что цвет миоглобина всем хорошо известен - изначально красный: миоглобин обуславливает красный цвет любого мяса (мышц) - бесцветным или жёлтым он не бывает.
Обратите внимание ещё вот на какой момент. При алкаптонурии анализ мочи важнее анализа крови, т.к. гомогентизиновая кислота очень хорошо и быстро выводится почками и её концентрация в крови в разы ниже, по сравнению с мочой, и её уровень в крови может быть даже не повышен (уверяю Вас сыворотка крови, в отличие от мочи, не будет ни краснеть, ни чернеть при стоянии на воздухе). Моча при транспортировке может испортиться или вылиться из пробирки (у нас такое бывало).
Я Вам советую при транспортировке в Москву к пробирке с мочой лейкопластырем или скотчем приклеить пластмассовые коробочки с хладагентом (это жидкость внутри коробочек - коробочки размером чуть меньше самых маленьких карманных шахмат- пластамасса часто красного цвета). Их наверняка можно найти в любой больнице или купить в медтехнике или в химреативах. Как использовать хладагент: коробочки замораживаете в морозилке и пробирку приклеиваете - фиксируете снаружи к коробке лейкопластырем или скотчем. Пробирку лучше взять особую, специально предназначенную для транспортировки биожидкостей, с герметически закручивающейся крышкой, но внутри в она должна быть пустая, без всяких шариков и без пропитывания антиагрегантами (такие пробирки должны быть в медучреждениях, в лабораториях)- чтобы из неё не выливалась жидкость в горизонтальном положении. Если таковой не найдете- берёте обычную пробирку, плотно затыкаете и фиксируете крышку скотчем.
Пробирку вместе с хладагентом желательно поместить в термос - в этом случае всё будет доставлено в хорошем качестве. Да, кстати, можно отправить две пробирки с мочой, чтобы в лаборатории не испытывали проблем с количеством субстрата при проведении разных исследований.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 06:36 | Сообщение # 101 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо, Михаил Юдович. А если налить мочу в бутылочку из-под настойки валерианы, которые с пластмассовой пробкой и сверху закручивающейся крышкой 50мл, я думаю пролиться не должно, а хладоэлементы мы приобрели когда прививки покупали.
Мочу мы в любом случае еще и здесь будем сдавать. Екатерина Юрьевна сказала, что в их лаборатории делают анализ на алкаптонурию также (добавляя NaOH, наверно как и везде), просто она хочет сама посмотреть, но я ей все равно вышлю всю информацию по электронке. А на порфирию она сказала делать не будут.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 06:39 | Сообщение # 102 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) уверяю Вас сыворотка крови, в отличие от мочи, не будет ни краснеть, ни чернеть при стоянии на воздухе
Да я уже ломала над этим голову, спасибо, что так подробно объяснили.
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 06:44 | Сообщение # 103 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27429
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Будьте добры, когда все это сделаете с пробами мочи, сфотографируйте все как получилось в назидание другим и разместите здесь.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 06:46 | Сообщение # 104 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) А на порфирию она сказала делать не будут.
Я думаю - это правильно.
Quote (Лика818) А если налить мочу в бутылочку из-под настойки валерианы
Не надо брать из под лекарств- Лучше обычную пробирку - заткнуть пробкой и многократно скотчем и всё будет нормально.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 24.11.2009, 06:58 | Сообщение # 105 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) Не надо брать из под лекарств- Лучше обычную пробирку - заткнуть пробкой и многократно скотчем и всё будет нормально
Поняла.
Quote (mkagan) Quote (Лика818) А на порфирию она сказала делать не будут. Я думаю - это правильно.
А я все не могу успокоиться
Quote (Алексей_Денисов) Будьте добры, когда все это сделаете с пробами мочи, сфотографируйте все как получилось в назидание другим и разместите здесь.
Обязательно, сегодня же сделаю последнее фото и размещу.
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
