Пятница, 20.09.2019, 07:05
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Модератор форума: мик, binnick, mkagan  
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
mkagan
Дата: Пятница, 19.12.2008, 03:52 | Сообщение # 31
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (светик)
Меня больше интересует грань между Наследственным нефритом и с-мом Альпорта,

Разницы между этими понятиями нет. Когда то в СССР во времена, до расшифровки молекулярной природы заболевания, без тугоухости - назвали наследственным нефритом, а с тугоухостью - с-м Альпорта. Ну и конечно выделяли доброкачественную семейную гематурию - гематурия с раннего детства с доминантной передачей в семье, не приводящая к ХПН (ещё раз повторю, что данный вариант не связан с Х-хромосомой).
Сейчас стало ясно, что, скажем при Х-сцепленном варианте повреждается гено COL4A5 (кодирующий синтез коллагена 4 , 5ю альфа цепь). При этом повреждения одного и того же гена возникают в разных местах и разного типа (точковые мутации, делеции разной величины и т.д в связи с чем несколько разная клиника). По сути дела и Альпорт и доброкачественная гематурия - это генетическое повреждение коллагена 4 типа. Который в базальных мембранах представлен гетеротримером из 3х цепей- а-3,а-4, а-5. При альпорте этот гетеротример совсем не образуется (таков характер мутаций) и это в коллагене 4компенсируется цепями а-1 и а-2 (как у эмбриона), которые с годами разрушаюся (они не приспособлены к долгой жизни и время их быстро точит), что и приводит к ХПН. При доброкачественной гематурии мутации приводят к некоторому нарушению структуры и функции мембран (гематурия), но гетеротример тем, не менее образуется - при этом мембраны истончены (отсюда и название современное- болезнь тонких базальных мембран), но ХПН не возникает.
При Х-сцепленном Альпорте с мужчинами всё ясно (хотя сроки ХПН тоже могут быть разные и это может зависеть от степени и силы молекулярной компенсации а-1, а-2, т.е от других модифицирующих генов) у женщин всё определяется как характером мутаций, так и соседними генами и внешними моментами, так и тем, какая Х-хромосома (больная или здоровая) будет работать в почках. Вот почему, при одном и том же генетическом дефекте у женщин одной семьи- диапазон клиники (будет ХПН или нет, сроки её возникновения) может быть довольно широким. К сожалению влиять на это пока нельзя.

Quote (светик)
переводить я конечно буду долго, но обязательно переведу.

В конце концов воспользуйтесь переводчиком Prompt - его можно скачать в сети с медицинским словарём.
Quote (Денисов)
строго говоря в Библии этого утверждения нет

Но людей то сжигали, за утверждение о том, что Земля круглая. angry


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Пятница, 19.12.2008, 03:53
 
Денисов
Дата: Пятница, 19.12.2008, 09:16 | Сообщение # 32
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Ну, когда кому-то хочется сжигать людей, обычно находится и повод...


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
mkagan
Дата: Пятница, 19.12.2008, 18:01 | Сообщение # 33
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Денисов)
Ну, когда кому-то хочется сжигать людей, обычно находится и повод...

Ну просто так наверное никому не хочется, даже великому инквизитору smile


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
светик
Дата: Пятница, 19.12.2008, 22:31 | Сообщение # 34
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
Понятно. Спасибо.


 
Dima
Дата: Суббота, 20.12.2008, 17:23 | Сообщение # 35
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 68
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Уважаемый mkagan, меня заинетесовал ваш ответ. "Возврат с-ма Альпорта в трансплантанте невозможен". В моей выписке написано "возврат синдрома Альпорта в аллотрансплантант трупной почки". Заключение биопсии трансплантанта: 1. наличие в тран-те р-ва с-ма Альпорта: неоднородность гломерурулита???, атрофия канальцев...дальше не разобрать 2. наличие полулния??? в одном из клубочков трансплантанта характерно для с-ма Альпорта.3. XTN 1 A1 A1 ???. В моем случае была трансплантация не родственной почки. Как мне объяснили врачи "моя генетическая болезнь разрушила трансплантант". Правильно ли я Вас понял, что мне могли пришить почку с синдромом Альпорта? Для меня сейчас важно разобраться в этом т.к. возникает вероятность успеха в повторной трансплантации.
SerGio, вначале появился белок в моче, потом он начал расти, появились отеки на ногах (еще какие), ухудшились анализы. На УЗи выглядело как пиелонефрит (доктор сказал). Состояние просто никакое. Слабость, нет аппетита, к вечеру температура 37,0.
 
mkagan
Дата: Суббота, 20.12.2008, 19:08 | Сообщение # 36
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Dima - Вы же понимаете, что я не знаю всех деталей Вашей трансплантации, но Вы , я думаю должны понимать, что с-м Альпорта - это заболевание, обусловленное наличием у Вас дефектного гена, а донорская почка - имеет совсем другой генетический набор (не Ваш геном) и никаким образом Ваши гены не могут повлиять и изменить гены пересаженной почки. Здесь явно где-то, в чём-то ошибка - к тому же в морфологическом описании нет ничего типичного для с-ма Альпорта. Я Вам советую - попросить стёкла Ваших препаратов и проконсультировать их в 52ой б-це со Столяревич Екатериной Сергеевной.


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
Dima
Дата: Суббота, 20.12.2008, 20:24 | Сообщение # 37
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 68
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
mkagan, к сожалению, стекол у меня нет, как и самой почки тоже, биопсия была сделана 1,5 года назад. Насколько я понимаю, 52ая больница находится не в Питере, а Москве? Жаль... sad
Возвращаясь к наболевшему: если у меня был не возврат с-ма Альпорта, то что это могло быть? "стандартное" отторжение? можете ли Вы хоть что-нибудь предположить исходя из морфологич.описания? Заранее спасибо.
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 03:44 | Сообщение # 38
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Dima)
стекол у меня нет

Но они обязательно должны храниться в гистологической лаборатории. Кроме того там же могла остаться часть непорезанного и непокрашенного материала в парафиновых блоках (материал обычно хранится долго).
Quote (Dima)
52ая больница находится не в Питере, а Москве

В Питере я бы порекомендовал (если удастся найти препараты) обратиться к морфологу Воробьёвой Ольге Алексеевне из Ленинградского областного паталогоанатомического бюро (где-то на Сантьяго де Куба, если я не ошибаюсь)
Quote (Dima)
можете ли Вы хоть что-нибудь предположить исходя из морфологич.описания?

Я могу только сказать о том, что нет ничего специфичного для с-ма Альпорта и я считаю этот диагноз надуманным. Поэтому, если для Вас сейчас это имеет какое-либо значение - настоятельно рекомендую забрать свои стёкла в гистологической лаборатории , а если остался нерезанный материал, то и парафиновые блоки(это между прочим Ваше право - ну соврите в лаборатории что-нибудь про повторную трансплантацию и возможность консультации стёкол где-нибудь в США) и отнести к Воробьёвой (она единственный ренальный морфолог международного уровня в Питере, так же как в Москве - есть только Столяревич).


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Воскресенье, 21.12.2008, 03:46
 
Денисов
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 09:32 | Сообщение # 39
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Я очень признателен, Михаил, за подрбные разъяснения, сделанные для коллеги, к тому же в отличной форме. Нужно ли говорить что совершенно согласен с Вами отностительно вероятности проявлений с-ма Альпорта в пересаженой почке. Кстати, Михаил, у меня есть идея - Вы не могли бы здесь привести мнение по этому вопросу кого-нибудь из западных нефрологов с которыми находитесь в контакте - того же Коэна? Это поможет Dima решить важный вопрос - идти или нет на повторную трансплантацию


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 10:15 | Сообщение # 40
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Алексей! Коэн- чистый морфолог и у меня с ним нет постоянного контакта. особенно после того, как он мне порекомендовал в качестве морфолога свою ученицу Ольгу Воробьёву из Питера. Она была у него 6 месцев по ISN Grant. Теперь я все вопросы, связанные с биопсией, решаю только с ней (последние 2 года) и абсолютно ей доверяю. Мне кажется, что Dima вполне может найти способ с ней обсудить хотя бы морфологическое заключение и затем принимать решение. Мне кажется это не тот вопрос, по которому нужно тревожить Коэна- здесь всё ясно.

Да, между прочим, я сейчас вновь обратил внимание на фразу, которая была сказана Dima - Ваш с-м Альпорта разрушил донорскую почку: может быть имелась в виду ситуация возможная при трансплантации у пациента с синдромом Альпорта, а, именно : развитие в трансплантанте гломерулонефрита с антителами к гломерулярной базальной мембране (механизм таков, у больного с Альпортом, не формируется иммунологической толерантности к антигну Гудпасчера, т.к. он у них самих отсутствует). Возможно наличие полулуний заставило морфолога так думать, но доказательством такого варианта является только иммунофлюоресцентная микроскопия (обнаружение линейного свечения IgG вдоль ГБМ), но как я понял этого исследования не проводилось (между прочим оно обязательно при исследовании биопсии трансплантанта) Вот сейчас я думаю, что именно это и имелось в виду...



М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Воскресенье, 21.12.2008, 10:43
 
Dima
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 13:11 | Сообщение # 41
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 68
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
если принять такую версию развития событий: у больного с Альпортом, не формируется иммунологической толерантности к антигену Гудпасчера", есть ли метод лечения, способный исправить эту ситуацию?
Как я понял, для подтверждения версии о " разрушении донорской почки" необходимо сделать иммунофлюоресцентную микроскопию? В СПб это возможно сделать?
Для начала могу ли я показать Ольге Воробьевой морфологическое заключение бипсии? Не могли бы Вы дать мне ее контактную информацию?
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 13:42 | Сообщение # 42
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Dima)
Как я понял, для подтверждения версии о " разрушении донорской почки" необходимо сделать иммунофлюоресцентную микроскопию?

Да, ИФ биоптата, но сейчас уже не сделаешь. Для этого исследования необходим не зафиксированный свежий или замороженный материал - это исследование должно проводиться быстро после взятия биоптата.

Quote (Dima)
Для начала могу ли я показать Ольге Воробьевой морфологическое заключение бипсии?

Да , я думаю это нужно сделать.
Quote (Dima)
Не могли бы Вы дать мне ее контактную информацию?

Dima, без разрешения дать сотовый не могу, могу дать e-mail:slvorob@lopab.spb.ru или другой вариант: позвоните в Ленобл патанатом. бюро и попросите Воробьёва Сергея Леонидовича (это её муж)- он зам. начальника - с ним можно об этом переговорить. Рабочий телефон самой Ольги Алексевны я не знаю.


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Воскресенье, 21.12.2008, 13:43
 
Dima
Дата: Воскресенье, 21.12.2008, 13:49 | Сообщение # 43
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 68
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо!
 
Dima
Дата: Вторник, 23.12.2008, 22:01 | Сообщение # 44
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 68
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
"(механизм таков, у больного с Альпортом, не формируется иммунологической толерантности к антигену Гудпасчера, т.к. он у них самих отсутствует" - т.е. это реакция организма на чужеродный орган - отторжение?
Антиген Гудпасчера- что это?
 
mkagan
Дата: Вторник, 23.12.2008, 23:48 | Сообщение # 45
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Dima)
Антиген Гудпасчера- что это?

Во время внутриутробного развития человека, происходят довольно сложные процессы, благодаря которым его иммунная система становится толерантной(нечувствительной) к собственным макромолекулам и поэтому в последующем не атакует собственные структуры ( подобно, злой собаке , которая бросается на всех, кроме тех,кого знает с младенчества). У пациента с с-ом Альпорта в базальных мембранах клубочков отсутствует ряд веществ (антигенов) имеющихся в каждой здоровой почке. Поэтому к данным антигенам не формируется естественная толерантность (нечувствительность) иммунной системы. Этот момент иногда (нечасто), после пересадки вызывает сёрьёзную особую, специфическую атаку на трансплантант - гломерулонефрит с антителами к базальной мембране клубочков. Вещество, которое в данном случае раздражает иммунную систему реципиента иногда называют антигеном Гудпасчера (по имени врача, который описал подобный гломерулонефрит у человека в собственной почке- что тоже встречается). При Х=сцепленном Альпорте- это какой-то из доменов 5ой альфа-цепи коллагена IV типа. Чтобы ответить точнее нужно покопаться в литературе.
Возможно именно это и имелось в виду в Вашем случае, когда произносилась фраза о том, что Вашу почку убил с-м Альпорта- эта фраза не совсем точная, и это не возврат Вашей болезни в трансплантанте.


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Поиск:

***
[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2019