Четверг, 19.09.2019, 18:39
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Модератор форума: мик, binnick, mkagan  
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
светик
Дата: Среда, 10.12.2008, 20:57 | Сообщение # 16
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
Очень хорошо почитать новое. Я пыталась лишь изложить информацию как можно доступнее и понятнее. Вот в НИИ насл нефр занималась М.С. Игнатова, проводились исследования, они искали таких пациентов, пытались найти методы лечения( делагил из той оперы). И где-то в 1994 году нам приходило письмо От М.С., она интересовалась нашими делами, спрашивала о функции почек, о новых родившихся. Каков был результат этих исследований, я не знаю. Наверно есть печатные работы. Мне найти не удавалось. Мне лишь попадались ссылки на эти работы у других авторов. Вот интересно, сейчас кто-нибудь занимается этой темой, ведутся ли исследования, наблюдаются ли семьи?
Дима, мне в литературе попадались данные, что результаты пересадки такие же как у других почечников и вообще пересадка показана. Правда, цифры не приводились.
М.Каган, большое спасибо, что Вы обратили на нас внимание и уделили время поговорить. Если у Вас есть еще какая-нибудь информация, данные, личный опыт, поделитесь, пожалуйста, с нами. Очень тяжело иметь такую болячку, про которую ни один рядовой врач даже не слыхивал и ничего не знает. Невозможно поговорить, обсудить особенности. Пишут хр. гломерулонефрит и все. Это еще пол-беды, но когда от него и лечить пытаются (преднизолоном, например,) то уж совсем беда.


 
mkagan
Дата: Вторник, 16.12.2008, 21:36 | Сообщение # 17
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (светик)
Пишут хр. гломерулонефрит и все. Это еще пол-беды, но когда от него и лечить пытаются (преднизолоном, например,) то уж совсем беда.

Да такие случаи и я встречал- у ребёнка гематурия с протеинурией при отсутствии семейной истории. Длительно лечили по м\жительства преднизолоном, думая о гломерулонефрите. В какой-то момент поступил к нам на биопсию, которая выявила типичный с-м Альпорта. Когда диагноз уже поставлен- лечение симптоматическое: борьба с гипертензией (когда она появляется), нефропротекция при существенной протеинурии и т.д. Конечно же не нужны иммуносупресанты и делагил, хотя есть отдельные экспериментальные работы по применению циклоспорина А - причём ради его местного воздействия на почечную ткань (иммуносупрессия тут ни ппричём).


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
светик
Дата: Вторник, 16.12.2008, 21:52 | Сообщение # 18
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
Доктор, скажите пожалуйста, вот какая типичная картина насл нефр по гистологии.


 
mkagan
Дата: Среда, 17.12.2008, 16:04 | Сообщение # 19
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (светик)
Доктор, скажите пожалуйста, вот какая типичная картина насл нефр по гистологии.

1) изменения базальных мембран клубочков при электронной микроскопии биоптата

2) и\или при иммуногистохимии биоптата почки отсутствие цепи альфа-5 коллагена IV типа
- это норма

А это с-м Альпорта: отсутствие альфа-5 цепи.



М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
светик
Дата: Среда, 17.12.2008, 21:52 | Сообщение # 20
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
Как интересно. Такой информации я еще не читала. Мне биопсию делали в 76году. закл пролиферативно-мембранозный гломерулит с фокальным гломерулосклерозом. Но такая картина свойственна и гломерулонефритам. Был дан ответ врачей,что по данным биопсии диагноз подтвержден. Почему? когда я уже будучи взрослой спросила, мне сказали что особенности в строении подоцитов, Может я что-то недопонимаю?


 
mkagan
Дата: Четверг, 18.12.2008, 04:10 | Сообщение # 21
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (светик)
мне сказали что особенности в строении подоцитов

Наследственный нефрит- это болезнь не подоцитов, а гломерулярных базальных мембран.
Quote (светик)
закл пролиферативно-мембранозный гломерулит с фокальным гломерулосклерозом

Синдром Альпорта только по световой микроскопии не отличим от гломерулонефрита (я думаю в 76г в СССР делали только световую, т.к. и сейчас большие проблемы с электронной микроскопией). Светик, я думаю, что сейчас только с улыбкой можно говорить о диагностических возможностях российской детской нефрологии в 1976 году.
Посмотрите диагностические критерии с-ма Альпорта из последнего международного обзора (журнал Pediatric Nephrology).
ESRD- это конечная стадия болезни почек (когда уже требуется замещение органа)
XLAS - это Х- сцепленный Альпорт
ARAS- это аутосомнорецессивный с-м Альпорта,
ADAS - аутосомно-доминантный с-м Альпорта.
TBMN- болезнь тонких базальных мембран (доброкачественная гематурия)

Table 2 Diagnostic criteria for familial hematurias
Alport syndrome
The presence of two of the following diagnostic criteria establishes the diagnosis of Alport syndrome:
Family history of hematuria progressing in males to ESRD
• About 10–15% of males with XLAS have de novo mutations, so family history may be negative for renal disease. Family history may also be
negative in patients with ARAS, although one or both parents may have hematuria
Characteristic thickening of the glomerular basement membrane and splitting of the lamina densa, detected by electron microscopy of kidney
biopsy specimens
• Children with Alport syndrome may exhibit only diffuse GBM attenuation, making differentiation from TBMN a challenge
Progressive, high-frequency sensorineural deafness
The hearing deficit is frequently detectable by audiometry in later childhood (5–10 years of age) in boys with XLAS and both boys and girls
with ARAS
Anterior lenticonus or perimacular retinal flecks
• These changes are pathognomonic of Alport syndrome. Anterior lenticonus is usually not detectable until later adolescence
Characteristic abnormalities of renal basement membrane expression of type IV collagen α3, α4, and α5 chains (i.e. the α3α4α5 network) by
immunostaining of renal biopsy specimens
• It is important to note that normal renal basement membrane expression of type IV collagen α3, α4, and α5 chains cannot by itself exclude a
diagnosis of Alport syndrome
• XLAS: about 80% of XLAS males exhibit complete absence of α3, α4, and α5 chains in renal basement membranes; 60–70% of XLAS
females exhibit mosaic staining patterns for these proteins
• ARAS: the characteristic pattern is complete absence of α3, α4, and α5 chains in GBM, absence of α3 and α4 chains in Bowman’s capsules
and distal tubule basement membranes, but persistence of α5 chains in Bowman’s capsules and distal tubule basement membranes (as a
component of α5α5α6 networks)
• ADAS: results of immunostaining for α3, α4, and α5 chains are normal
Characteristic abnormalities of epidermal basement membrane expression of the α5 chain of type IV collagen by immunostaining of skin biopsy
specimens
• The normal epidermal basement membrane expresses α5α5α6 networks. The α3α4α5 network is not expressed in epidermal basement
membranes of normal subjects
• It is important to note that normal epidermal basement membrane expression of the α5 chains cannot by itself exclude a diagnosis of Alport
syndrome
• XLAS: about 80% of XLAS males exhibit complete absence of α5 chains in epidermal basement membrane; 60–70% of XLAS females
exhibit mosaic staining patterns for this protein
• ARAS and ADAS: results of immunostaining for the α5 chain in epidermal basement membrane are normal
Mutations in COL4A3, COL4A4, or COL4A5 genes
• XLAS: the rate of detection of mutations in COL4A5 in males with XLAS is 80–90% by direct sequencing
• ARAS: direct sequencing identifies ∼90% of mutations in COL4A3 or COL4A4 in ARAS patients with consanguineous parents
Thin basement membrane nephropathy
A diagnosis of TBMN can be made on the basis of clinical and pedigree data; renal biopsy may be unnecessary. Criteria for a clinical diagnosis of
TBMN include all of the following criteria:
Isolated hematuria; kidney function, urine protein excretion, and blood pressure are normal
Positive family history of hematuria, consistent with autosomal dominant transmission
Negative family history of kidney failure
Renal biopsy may be used to confirm a suspected diagnosis of TBMN. Histological diagnosis is based upon the finding of diffuse attenuation of
GBM, as determined by electron microscopy, and the absence of other abnormalities by light microscopy (glomerular cellular proliferation or
glomerulosclerosis), immunofluorescence microscopy (glomerular deposition of immunoglobulin or complement), or electron microscopy
(lamina densa splitting or fusion of glomerular visceral epithelial cell foot processes). Diffuse GBM attenuation is present when mean GBM
width is greater than 2 SD below age- and gender-specific mean values.
Immunostaining of renal biopsy specimens for type IV collagen chains can provide useful adjunctive data. In a patient with diffuse GBM
attenuation and who satisfies clinical criteria for TBMN, normal immunostaining for type IV collagen α3, α4, and α5 chains (i.e. the α3α4α5
network) supports a diagnosis of TBMN.



М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Четверг, 18.12.2008, 04:22
 
Денисов
Дата: Четверг, 18.12.2008, 08:54 | Сообщение # 22
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Светик, Вас беспокоят сомнения о правомерности диагноза синдрома Альпорта в Вашем случае?


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
SerGio
Дата: Четверг, 18.12.2008, 10:31 | Сообщение # 23
Пристрастившийся
Группа: Проверенные
Сообщений: 365
Награды: 4
Репутация: 5
Статус:
Результат моей биопсии, возраст 9 лет:
Исследован фрагмент почечной ткани представленный преимущественно корковым веществом. Имеющиеся клубочки различного размера, выявляется пролиферация мезангиоцитов выраженная умеренно. На отдельных срезах в корковом веществе почки определяются группы канальцев относящихся к дистальным сегментам канальцевой части нефрона. Эпителий проксимальных извитых канальцев в состоянии выраженной белковой дистрофии, эпителий отдельных дистальных канальцев атрофичен. В интерстиции – умеренная и незначительная лимфогистиоцитарная инфильтрация, умеренный диффузный склероз. Сосуды почки не изменены. Результат ИФ-исследования - в единичных клубочках выявлена фиксация С3 – фракции комплиемента. Результаты ЭМ исследования – отдельные сегменты гломерулярных базальных мембран представляют 1/3 своей нормальной толщины, при относительно сохранном чередовании плотной и светлых пластинок. Имеющиеся морфологические изменения почечной ткани свидетельствуют о присутствии признаков дизэмбриогенеза уровня гипопластической дисплазии дополненных вялоразвивающимся умеренным воспалением интерстиция.
 
mkagan
Дата: Четверг, 18.12.2008, 14:47 | Сообщение # 24
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (SerGio)
о присутствии признаков дизэмбриогенеза уровня гипопластической дисплазии

Ох уж эта гипопластическая дисплазия - ноу-хау института на Талдомской... А в каком году биопсия выполнялась?
Это как имевшееся когда- то в Библии утверждение о том, что Земля плоская. Долгие годы понятие пытаются адаптировать к новым знаниям, но потом всё-таки приходится от него совсем отказаться.



М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/


Сообщение отредактировал mkagan - Четверг, 18.12.2008, 14:50
 
SerGio
Дата: Четверг, 18.12.2008, 16:03 | Сообщение # 25
Пристрастившийся
Группа: Проверенные
Сообщений: 365
Награды: 4
Репутация: 5
Статус:
mkagan Это был 1991г
 
mkagan
Дата: Четверг, 18.12.2008, 16:37 | Сообщение # 26
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3752
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (SerGio)
Это был 1991г

Это давно - тогда они носились с гипопластической дисплазией, несмотря на то, что иностранцы отвергали эту концепцию. Не знаю как сейчас- публика там консервативная..


М.Ю.Каган - страница на сайте продокторов.ру:
https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/
 
светик
Дата: Четверг, 18.12.2008, 21:52 | Сообщение # 27
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
Нет, я , наверное, не сомневаюсь. Меня больше интересует грань между Наследственным нефритом и с-мом Альпорта, Т. к болезнь в нашей семье имеет продолжение. А мне самой сейчас уже без разницы-все равно уж ХПН. Но есть сестра, Ей 34, ХПНнет, есть племяшка,ей 10, гематурия, протеинурия, есть анемия, ХПН нет. Нарушения слуха нет, но было у отца. Им биопсию не делали. Так что же у нас-наследственный нефрит без тугоухости или с-м Альпорта? Как с хпнпрогнозом. Мое личное мнение: все-таки частично сцепленный с Х хр.И может можно надеяться что у сестры с племянницей Хпн не будет или в таком старческом возрасте, что и значения никакого иметь уже не будет( как у бабушки). А со мной все и так уже ясно. тепнрь задача протянуть подольше. Хотя Если честно я очень надеялась.
mkagan, Спасибо за информацию. переводить я конечно буду долго, но обязательно переведу.
А я еще была в институте, когда он был на Кропоткинской. Славные времена. Мне казалось, что круче медицины не бывает. Последний раз 85 год уже на Талдомской.


 
светик
Дата: Четверг, 18.12.2008, 21:53 | Сообщение # 28
Net-зависимый
Группа: Врач
Сообщений: 1875
Награды: 30
Репутация: 49
Статус:
А разговор-то пошел.... это хорошо.


 
Ира
Дата: Пятница, 19.12.2008, 00:18 | Сообщение # 29
Net-зависимый
Группа: Проверенные
Сообщений: 1512
Награды: 33
Репутация: 107
Статус:
светик, а я всё думала - не встречались ли мы с Вами в институте педиатрии на Талдомской, но раз последний раз в 1985г, то нет, я там была с сентября 1988г по февраль 1989г и сентябрь-ноябрь 1989г.
 
Денисов
Дата: Пятница, 19.12.2008, 00:23 | Сообщение # 30
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Quote (mkagan)
в Библии утверждение о том, что Земля плоская.
строго говоря в Библии этого утверждения нет... не было ли того же и с дисплазией? biggrin


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Поиск:

***
[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2019