Пятница, 29.03.2024, 15:52
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Модератор форума: мик, binnick, mkagan  
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
pobeda
Дата: Вторник, 25.01.2011, 13:43 | Сообщение # 196
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 19
Награды: 2
Репутация: 3
Статус:
Консультацию гемотолога я проходила в краевой больнице, так как в районной такого врача попросту нет.....но спасибо за совет


Жизнь война, выживает сильнейший...
 
pobeda
Дата: Вторник, 25.01.2011, 14:28 | Сообщение # 197
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 19
Награды: 2
Репутация: 3
Статус:
Quote (Юлия)
К Качанову ходили?

да ходила



Жизнь война, выживает сильнейший...
 
mkagan
Дата: Вторник, 22.03.2011, 04:14 | Сообщение # 198
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (pobeda)
у меня сидром Альпорта Х-сцеплнный домнантный тип наследования(наследственный нефрит.нейросесорная тугоухость)ХПН терминальная стадия.Тромбоцистический сидром тяжелой степени.без явлений геморрагического диатеза

Сочетание симптомов не отличимых от синдрома Альпорта (нефропатия, тугоухость) с тромбоцитопенией (макротромбоцитопенией) является проявлением совсем другой генетической болезни, связанной с мутацией гена MYH9 а не коллагена IV (как при Альпорте). Так называемый Epstein/Fechtner syndromes. Тромбоцитопения не встречается при синдроме Альпорта (за исключением тех случаев, когда речь идёт о сочетании у одного пациента двух заболеваний, не связанных между собой.
Hereditary Nephritis with
Thrombocytopenia and Giant Platelets:
Epstein and Fechtner Syndromes from Pediatric Nephrology 6 ED - 2010

Epstein and Fechtner syndromes are allelic, autosomal
dominant disorders that have some features in common
with Alport syndrome, such as hematuria, progressive
nephropathy and sensorineural deafness (149, 150). However,
these conditions are distinguished clinically from
Alport syndrome by the invariable presence of thrombocytopenia
and giant platelets. In addition, granulocytes
of patients with Fechtner syndrome display cytoplasmic
inclusions known as Dohle-like bodies, and these
patients may develop cataracts. In some patients ultrastructural
changes in GBM resemble those of Alport syndrome
(151, 152). However, glomerular expression of
type IV collagen a3, a4 and a5 chains is normal in these
patients (152).
Despite the similarities with Alport syndrome,
Epstein and Fechtner syndromes are genetically distinct
disorders. Following the mapping of the Epstein
and Fechtner loci to chromosome 2q11–13 (153, 154),
heterozygous mutations in MYH9, the gene that encodes
nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA), were
identified in patients with these disorders, as well as
in patients with two other conditions featuring giant
platelets, Sebastian syndrome and May-Hegglin anomaly,
and in nonsyndromic hereditary deafness (DFNA17)
(155–158). NMMHC-IIA is expressed in podocytes
(159), but the mechanism by which mutations in this
protein might adversely affect podocyte function is
unknown.
Table 1 Familial hematurias
Locus Protein
Alport syndrome
X-linked COL4A5 α5(IV)
Autosomal
recessive
COL4A3 α3(IV)
COL4A4 α4(IV)
Autosomal
dominant
COL4A3 α3(IV)
COL4A4 α4(IV)
Thin basement membrane nephropathy
Autosomal
dominant
COL4A3 α3(IV)
COL4A4 α4(IV)
Epstein/Fechtner syndromes
Autosomal
dominant
MYH9 Nonmuscle myosin heavy chain IIA

Одна из последних публикаций на эту тему ниже .
Genetic Disorders of Glomerular
Basement Membranes
Clifford E. Kashtan a Yoav Segal b
Departments of a Pediatrics and b Medicine, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, Minn., USA

Nephron Clin Pract 2011;118:c9–c18
DOI: 10.1159/000320876

MYH9-Related Disease (Epstein and Fechtner
Syndromes)

Clinical Features
Epstein and Fechtner syndromes are rare autosomal
dominant kidney diseases that, together with May-Hegglin
anomaly, Sebastian syndrome and subsets of nonsyndromic
hereditary deafness constitute MYH9 -related
disease – an allelic spectrum marked by phenotypic
variability – that results from mutations in the MYH9
gene encoding NMMHC-IIA [27] . In particular, Epstein
and Fechtner syndrome were first described as variants
of Alport syndrome, with like associations of hereditary
nephritis, hearing loss and eye abnormalities, and additional
findings of thrombocytopenia and giant platelets
(macrothrombocytopenia) and leukocyte inclusions
[28–31] . The true incidence of kidney disease in MYH9 -
related disease is unknown, as case series are subject to
ascertainment bias and longitudinal studies are lacking;
however, it is possible that a significant fraction and perhaps
the majority of affected individuals have no significant
kidney disease. In selected case series, 10–63%
of affected individuals had kidney disease, variably defined
[32–35] . The severity of kidney disease in MYH9-
related disorders ranges from isolated microscopic hematuria,
to asymptomatic proteinuria with well-preserved
glomerular filtration rate, to chronic kidney
disease leading to end-stage kidney disease as early as
adolescence [36, 37] .
Hematological abnormalities are nearly universal.
Macrothrombocytopenia is common to all MYH9-related
diseases and is associated with leukocyte inclusions in
those with May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome
and Fechtner syndrome. Bleeding tendencies are commonly
reported. Progressive sensorineural hearing loss is
probably more common than kidney disease [35] and can
present as nonsyndromic deafness [38] . Cataract is the
most widely reported eye abnormality but occurs with
variable frequency.
Pathology
Reports of kidney biopsy findings in MYH9 -related
disease are sparse and vary by stage of disease. In early
kidney disease, light microscopic findings may be limited
to mesangial expansion [28, 39, 40] . In late-stage
disease, changes are non-specific. Electron microscopic
findings are also variable, with reports of normal GBM
ultrastructure, focal GBM thinning and thickening
with splitting [32, 36, 37, 39–42] , generally with foot
process effacement. GBM changes have been deemed
suggestive of Alport syndrome [31] . The mechanisms by
which MYH9 mutations result in kidney disease with
abnormalities of GBM ultrastructure are unknown.
NMMHC-IIA is expressed in podocytes but at reduced
levels in MYH9 -related disease [32, 43] , suggesting that
diminished or defective NMMHC-IIA could adversely
affect podocyte function including GBM synthesis and
remodeling. NMMHC-IIA is also expressed within arterioles
and proximal tubular cells, suggesting that injury
at these sites or platelet and/or leukocyte abnormalities
contribute to kidney disease. Studies of nonmuscle
myosin heavy chain expression suggest that
family members II-B and II-C may compensate for II-A
in kidney and eye but not in blood cells [44] . Overall patterns
of type IV collagen expression appear to be preserved
[42] .[size=10][size=12][b][color=blue][size=22][color=red]



М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
domovoy
Дата: Пятница, 27.05.2011, 23:15 | Сообщение # 199
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Добрый день. Подскажите,как правилно называется анализ с помощью которого определяют передался ли ген по наследству или нет ?
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 29.05.2011, 05:15 | Сообщение # 200
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Специального названия нет- общее название- генетическое исследование.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
domovoy
Дата: Среда, 01.06.2011, 09:25 | Сообщение # 201
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Просто у нас в Симферополе есть представительство компании "Синево", http://synevo.ua/Default.aspx
Были у них, они сами не знаю что за анализ нам необходим smile
Хотел вот уточнить
 
domovoy
Дата: Вторник, 08.01.2013, 18:17 | Сообщение # 202
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Добрый день.
Нашли клинику в Германии которая делает анализы. Теперь вопрос определиться с типом анализа и как доставить из Украины в Германию.
Был бы очень признателен, тем кто понимает, если они посмотрят и посоветуют какой анализ необходим.
http://www.centogene.com/tests....%5D=%2A
http://www.centogene.com/tests....%5D=%2A
http://www.centogene.com/tests....%5D=%2A
http://www.centogene.com/tests....%5D=%2A
Вот 4 исследования по которым проверяется ДНК. Какое из них лучше ?
И что значит Deletion/Duplication Testing ?
Спасибо.
 
mkagan
Дата: Вторник, 08.01.2013, 18:58 | Сообщение # 203
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Самым точным является Full Gene Sequencing, так как это исследование выявляет и точечные мутации (изменение последовательности единичных нуклеотидов).
Цитата (domovoy)
И что значит Deletion/Duplication Testing ?
Это исследования на выявление более грубых поломок гена : делеция это потеря участков гена содержащих более одного нуклеотида (иногда сотни), дупликация - это повтор участка гена, нарушающий его работу. Проверка только на делеции и дупликации не очень точна и имеет смысл в тех случаях, когда именно такие поломки преобладают при данной болезни в конкретной географической зоне или известна их встречаемость в родословной конкретной семьи - этот анализ экономит время и деньги. В других случаях он может оказаться недостаточным.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
domovoy
Дата: Среда, 23.01.2013, 00:09 | Сообщение # 204
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Может быть вы посоветуете генетика который смог бы помочь в общении с лабораторией из Германии. Наш генетик в Симферополе слабо соображает что такое синдром Альпорта и какой тип анализа нам больше подойдет. Он даже не может ответить на вопрос лаборатории в Симферополе в каком виде требуется ДНК для проведения анализа.
Все это можно решить и в онлайн-режиме, но знать бы к кому обратиться.
Возможно Вы лично проконсультируете по возникающим вопросам. Вся эта канитель длиться четвертый месяц, а мы никак не может отправить ДНК на анализ в Германию.
 
Klesch
Дата: Среда, 23.01.2013, 11:38 | Сообщение # 205
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 123
Награды: 0
Репутация: 4
Статус:
Цитата (domovoy)
в каком виде требуется ДНК для проведения анализа.
Так это написано на сайте у немцев и очень подробно. 
http://www.centogene.com/orderin....ts.html
 
domovoy
Дата: Среда, 23.01.2013, 23:23 | Сообщение # 206
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо. 
У них постоянно что-то добавляется на сайте :). Мы собирались сдавать другой анализ, и тут оп появился новый который дешевле.
Еще вопрос - как туда легально доставить кровь или ДНК,
Нелегально есть варианты, но нет гарантии что оно приедет вовремя и поедет в правильных условиях
 
Klesch
Дата: Четверг, 24.01.2013, 11:25 | Сообщение # 207
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 123
Награды: 0
Репутация: 4
Статус:
Цитата (domovoy)
как туда легально доставить кровь или ДНК
Курьерские службы такие как FedEx, UPS, DHL должны это делать. У них (или у лабораторий) есть для этого специальные формы: где указывается, что это для медицинских целей и т.п.
Насколько я понял, наилучший вариант для лаборатории, это когда вы присылаете уже выделенную ДНК. Т.е. у себя в местной лаборатории из крови вам выделят ДНК и ее вы уже отправляете. В таком виде требования к пересылке существенно менее строгие.

Все это мое личное мнение, сложившееся после изучения вариантов по диагностике СА.

Пожалуйста, если Вы решитесь на процедуру, отпишитесь на форуме о процессе и результатах. Думаю, не мне одному это будет интересно и полезно.
 
domovoy
Дата: Четверг, 24.01.2013, 23:20 | Сообщение # 208
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Я заходил в местный филиал ДХЛ - девочка меня завернула. Я пожалуй нагуглю сайты представительств всех вышеописанных и пообщаюсь с саппортом.
Насколько знаю-это биологический материал и мало ли это ДНк, или кровь, или слюна больного Спидом и так далее. 
В любом случае - анализы будут сданы в этом году, и как это случиться, то ли больной -брат жены поедет в Германию, то ли решим как то через другие каналы - я отпишусь.
Кстати брату пересадили почку от тещи (его матери) - уже год, полет нормальный.
 
domovoy
Дата: Вторник, 29.01.2013, 22:51 | Сообщение # 209
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
И все таки хотелось бы найти толкового генетика для начала :).  Который сможет сказать необходимо ли делать анализ за 2000 евро или 370. Разница в деньгах существенная и 2000 евро для нас деньги.
Если кто-то может посоветовать куда можно обратиться, буду благодарен.
 
vikki050891
Дата: Понедельник, 28.10.2013, 08:38 | Сообщение # 210
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 144
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо за ссылку на сайт. Мы выполнили анализ, что за 2 тыс, и к сожалению диагноз подтвердился.
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Начальные стадии ХБП » Синдром Альпорта (наследственный нефрит)
Поиск:

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2024