Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 86 из 103 « 1 2 … 84 85 86 87 88 … 102 103 »
Модератор форума: мик, mkagan

Гематурия - ответы на вопросы

lesya Дата: Вторник, 23.01.2018, 13:08 | Сообщение # 1276 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: вот именно что существенной протеинурии никогда не было и нет, максимум белок в общем анализе 0,066. но креатинин за эти 25 лет все таки немного увеличился (95). при таком креатинине однозначно можно сказать что у нас не доброкачественная семейная гематурия,да?

mkagan Дата: Вторник, 23.01.2018, 16:38 | Сообщение # 1277 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, многовато креатинин для женщины, если Лаборатория его не завышает М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Вторник, 23.01.2018, 18:20 | Сообщение # 1278 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, можно ли тогда предположить,что если у нее синдром альпорта и за 25 лет функция почек не так сильно нарушена, терминальная стадия хпн еще столько же лет не будет? Сообщение отредактировал lesya - Вторник, 23.01.2018, 18:25

mkagan Дата: Среда, 24.01.2018, 16:58 | Сообщение # 1279 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, я бы с уверенностью посоветовал только следующее - вне зависимости от того, как называть Ваш вариант семейной гематурии в том случае, если мы не имеем результата генетического исследования, действовать надо таким способом - при появлении у любого члена семьи стабильной протеинурии 100 мг и более за сутки надо начинать на постоянной основе принимать ингибитор АПФ - если мы говорим об эналаприле ( я его применяю в подобных ситуациях) начинать надо с суточной дозы для ребёнка 0,1 мг на килограмм массы тела ( принимать эту суточную дозу в 2 приёма) и затем каждые 1-2 недели повышать дозу на 1.25 мг на приём вплоть до такой дозы, когда из-за снижения артериального давления появятся неприятные ощущения ( в основном при переходе из горизонтального положения в вертикальное) лёгкое головокружение, «потемнение» в глазах и т.д. Как только подобные симптомы появятся - необходимо вернуться на предыдущую дозу препарата , ещё не вызывающую неприятных ощущений. Именно так, индивидуально доза эналаприла подбирается - у некоторых пациентов таким путём удаётся достичь суточной дозы 0.5 мг на кг , у других пациентов максимально переносимая доза может быть значительно меньше - именно эта своевременно начатая терапия (появление стабильной протеинурии) продлевает на годы функционирование собственных почек в тех случаях, когда речь идёт о прогрессирующем варианте семейной гематурии ( синдром Альпорта) - у взрослого пациента я бы начал подобную терапия с эналаприла в дозе 2.5 мг Х 2 раза в день( принимать через 12 часов) - с таким же постепенным увеличением дозы до выявления максимально переносимой. https://prodoctorov.ru/orenburg/vrach/65570-kagan/ М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Среда, 24.01.2018, 17:21 | Сообщение # 1280 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо большое за подробный ответ,Михаил Юдович! Сообщение отредактировал lesya - Среда, 24.01.2018, 17:22

mkagan Дата: Четверг, 25.01.2018, 07:11 | Сообщение # 1281 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, Удачи! Каган М.Ю. на сайте продокторов.ру М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Четверг, 25.01.2018, 10:25 | Сообщение # 1282 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, еще возник вопрос!все не могу успокоиться, еще 2 месяца ждать результат генетического анализа!это кажется так много!поэтому пока ищу ответы у вас!и все таки надежда, что у нас не синдром альпорта,а доброкачественная гематурия имеется! ведь наш папа, которому 55 лет жив, у него тоже гематурия и белок до 0,099 есть (только не знаем с какого возраста) смотрела его последние анализы которые сдавал полгода назад, креатинин 115 что вроде тоже многовато! может ли при синдроме альпорта (может какая-нибудь мягкая мутация) мужчина дожить до стольки лет и не иметь термин.стадию хпн.? при этом ничем не лечится! и вы выше писали, что ингибиторы апф продлевают работу почек на годы, это 2-3 года или и на 10 лет можно продлить?

mkagan Дата: Четверг, 25.01.2018, 12:54 | Сообщение # 1283 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата lesya () может ли при синдроме альпорта (может какая-нибудь мягкая мутация) мужчина дожить до стольки лет и не иметь термин.стадию хпн.? Да, может - бывают, хотя и нечасто, "мягкие" мутации при синдроме Альпорта, особенно, когда он не связан с Х-хромосомой и протекает одинаково и у мужчин и у женщин. В любом случае следить надо за появлением стабильной и значимой протеинурии - и рассматривать это, как единственное показание для начала лечения ингибиторами АПФ. Поэтому в Вашей ситуации важно не философствовать, а придерживаться именно этой тактики М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Понедельник, 29.01.2018, 16:10 | Сообщение # 1284 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: д Сообщение отредактировал lesya - Понедельник, 29.01.2018, 16:11

lesya Дата: Понедельник, 29.01.2018, 22:22 | Сообщение # 1285 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Здравствуйте, Михаил Юдович!сегодня получила результаты генетического анализа и сразу же хочу показать Вам!напомню нашу ситуацию: у меня эритроциты и белок до 0.099 обнаружили во время беременности в 25 лет, мне сейчас 28. У моей родной сестренки гематурия и следы белка до 0,066 с 2-х лет, сейчас ей 25. Оказывается и у нашего папы гематурия и такой же белок в анализах мочи, с какого возраста не знаем. Креатинин у него на данный момент 105-115. У сына моего тоже в 2 года иногда проскакивали эритроциты в моче, один раз был белок 0.033. Так как я больше всего переживаю за сына решила именно ему сделать генетический анализ. Кровь отправляли через курьера в лабораторию Геномед в москву. Панель "Наследственные заболевания почек". получила результаты, прокомментируйте пожалуйста. Сообщение отредактировал lesya - Вторник, 30.01.2018, 14:35

lesya Дата: Понедельник, 29.01.2018, 22:22 | Сообщение # 1286 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: 1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания Не выявлено 2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания Не выявлено 3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования. Не выявлено *Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан) ИНТЕРПРЕТАЦИЯ У Валеева Эмиля Ильнуровича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями почек, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено. Рекомендуется консультация врача-генетика. Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. ОПИСАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анализ ДНК пациента проведен методом парно-концевого чтения (2x151 п.о.) со средним покрытием не менее 70-100х. Для пробоподготовки была использована методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов с известным клиническим значением, в том числе ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALMS1, APOL1, AQP2, ARL13B, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C3, C5orf42, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CUBN, CUL3, DCDC2, DMP1, ENPP1, EYA1, FAH, FGF20, FGF23, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGB4, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LMX1B, LZTFL1, MKKS, MKS1, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SMARCAL1, SOX17, TCTN1, TCTN2, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TRPC6, TTC21B, TTC8, UMOD, VDR, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24. Обработка данных секвенирования проведена с использованием автоматизированного алгоритма, включающего выравнивание прочтений на референсную последовательность генома человека (hg19), постпроцессинг выравнивания, выявление вариантов и фильтрацию вариантов по качеству, а также аннотацию выявленных вариантов по всем известным транскриптам каждого гена из базы RefSeq с применением ряда методов предсказания патогенности замен (SIFT, PolyPhen2-HDIV, PolyPhen2-HVAR, MutationTaster, LRT), а также методов расчета эволюционной консервативности позиций (PhyloP, PhastCons). Для оценки популяционных частот выявленных вариантов использованы выборки проектов «1000 геномов», ESP6500 и Exome Aggregation Consortium. Для оценки клинической релевантности выявленных вариантов использованы база данных OMIM, специализированные базы данных по отдельным заболеваниям (при наличии) и литературные данные. В заключение включены только варианты, имеющие возможное отношение к клиническим проявлениям у пациента. Полиморфизмы, классифицированные по различным критериям как нейтральные, не включены в заключение. Ограничения методики: метод не позволяет выявлять инсерции и делеции длиной более 10 п.о., мутации в интронных областях (за исключением канонических сайтов сплайсинга), вариации длины повторов (в том числе экспансии триплетов), а также мутации в генах, у которых в геноме существует близкий по последовательности паралог (псевдоген). Метод не предназначен для определения фазы пар гетерозиготных мутаций, а также для оценки уровня метилирования, выявления хромосомных перестроек, полиплоидии, выявления мутаций в состоянии мозаицизма. Сообщение отредактировал lesya - Понедельник, 29.01.2018, 22:33

lesya Дата: Пятница, 02.02.2018, 08:57 | Сообщение # 1287 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, очень жду Вашего ответа. Посмотрите пожалуйста наши результаты.Я так поняла, что у нас нет синдрома Альпорта?

Qsu Дата: Суббота, 03.02.2018, 17:02 | Сообщение # 1288 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Очень странно, что при наличии такой явной и убедительной семейной истории, что у lesya, что у vikki050891, генетический анализ не дает утвердительного результата. Возможно, это и хорошо, но странно. Может быть есть какое-то объяснение? Или велика вероятность ошибки, несмотря даже на хорошую репутацию клиники?

mkagan Дата: Среда, 07.02.2018, 12:41 | Сообщение # 1289 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата Qsu () Может быть есть какое-то объяснение? Бывает иногда так, что в самом гене нет мутация, но функция его снижена из-за мутации факторов , регулирующих его проявления - т.к. не все эти факторы изучены - в любой лаборатории мира молекулярно-генетическое исследование может ничего не выявить при том, что семейная история заставляет предполагать генетический характер болезни М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Среда, 07.02.2018, 16:11 | Сообщение # 1290 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Вот так вот!я думала генетический анализ точно определит есть у нас синдром альпорта или нет!опять в сомнении!получается,что даже если у моего сына не каких мутаций в генах коллагена 4 типа не выявили,синдром альпорта у него все равно может быть??

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]