Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 87 из 104 « 1 2 … 85 86 87 88 89 … 103 104 »
Модератор форума: мик, mkagan

Гематурия - ответы на вопросы

lesya Дата: Пятница, 02.02.2018, 08:57 | Сообщение # 1291 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, очень жду Вашего ответа. Посмотрите пожалуйста наши результаты.Я так поняла, что у нас нет синдрома Альпорта?

Qsu Дата: Суббота, 03.02.2018, 17:02 | Сообщение # 1292 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Очень странно, что при наличии такой явной и убедительной семейной истории, что у lesya, что у vikki050891, генетический анализ не дает утвердительного результата. Возможно, это и хорошо, но странно. Может быть есть какое-то объяснение? Или велика вероятность ошибки, несмотря даже на хорошую репутацию клиники?

mkagan Дата: Среда, 07.02.2018, 12:41 | Сообщение # 1293 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата Qsu () Может быть есть какое-то объяснение? Бывает иногда так, что в самом гене нет мутация, но функция его снижена из-за мутации факторов , регулирующих его проявления - т.к. не все эти факторы изучены - в любой лаборатории мира молекулярно-генетическое исследование может ничего не выявить при том, что семейная история заставляет предполагать генетический характер болезни М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Среда, 07.02.2018, 16:11 | Сообщение # 1294 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Вот так вот!я думала генетический анализ точно определит есть у нас синдром альпорта или нет!опять в сомнении!получается,что даже если у моего сына не каких мутаций в генах коллагена 4 типа не выявили,синдром альпорта у него все равно может быть??

mkagan Дата: Суббота, 10.02.2018, 11:11 | Сообщение # 1295 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, При синдроме Альпорта - стандартное генетическое исследование в большинстве случаев высоко информативно - но не в 100% М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Суббота, 10.02.2018, 23:39 | Сообщение # 1296 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: В самом гене нет мутации,но Функция гена снижена из за мутации факторов,регулирующих его проявления!не совсем понятно!то есть в этом случае этот ген функционирует,но не в полной мере?и значит почки в этом случае будут функционировать дольше чем при мутации в самом гене!правильно понимаю? Сообщение отредактировал lesya - Суббота, 10.02.2018, 23:39

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 01:48 | Сообщение # 1297 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: О! Вспомнила про форум ни с того, ни с сего и зашла, а тут меня упомянули. К слову, мальчишки переболело и как раз вот на днях анализы обоим сдавала. Без сюрпризов, гематурия на своём месте, у обоих. Кстати в моей семье не только у меня Альпорт доказан анализом генетическим, но и у дяди. У его дочери мальчик здоров, поэтому больше не у кого проверить, да и зачем. До сих пор поражаюсь как так то, ведь и мне панель делали, а сыну старшему так вообще кучу дополнительных исследований. Жаль, что так и остались в неизвестности по сути, но вот так бывает... и Михаил Юдович и руководство клиники в которой делали анализы действительно помогли всем, чем могли, я очень благодарна за их старания, но оказалось, что иногда бывает и так

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 02:04 | Сообщение # 1298 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, как не врач я не поняла про то, что в гене возможно нет мутации, а функция снижена. Если у меня мутация выявлена и у моего дяди она же, то к моим сыновьям с гематурией такое Ваше предположение о снижении функции без видимой мутации не относится, правильно? Кстати, примечательно, что первые года жизни гематурия у Миши ( старшего сына) наростала постепенно. От 0-1 или 0-1-2 в первые полгода жизни, 1-2 или 2-4 на втором году жизни и так далее до трёх лет. Дальше уже возник относительно плавающий характер. Так вот у Марка, ему сейчас 1,7 гематурия небольшая, но всегда. Так часто не сдаём, как сдавали Миши, поэтому не знаю диапазон точно, но очевидно, что небольшая но стабильная гематурия один в один как у Миши. Ведь гематурия тоже бывает разной, а у моих пока анализы как под копирку в соответствующем возрасте

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 07:56 | Сообщение # 1299 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: vikki050891, У Ваших мальчиков убедительно исключена та мутация COL4A5, которая имеется в Вашей семье, но причина их гематурии с раннего детского возраста так и не была обнаружена - речь может идти о дисфункции 3 или 4 цепей коллагена IV типа, и , хотя , мутация в кодирующих их генах тоже не была выявлена, может быть снижена их экспрессия - при подобных неясных семейных гематуриях необходимо действовать так же, как и при ясных. При отсутствии стабильной протеинурии - просто наблюдать, при появлении стабильной протеинурии (можно пользоваться тест-полосками на микроальбуминурию) - пожизненный приём препаратов из группы ингибиторов АПФ и\или блокаторов ангиотензина 2 М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 10:07 | Сообщение # 1300 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо за ваш ответ.

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 12:05 | Сообщение # 1301 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович,а влияет ли возраст при определении мутации в генах?может быть,что мутация не определена ни у моего сына,ни у сына vikki050891 так как они еще маленькие и мутации в этом возрасте не так сильно проявляются? Сообщение отредактировал lesya - Воскресенье, 11.02.2018, 12:07

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:03 | Сообщение # 1302 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, нет , возраст значения не имеет - дело в том, что тот метод исследования генов, который используется чаще всего , так называемый сиквенс, заключается в том, что двойную цепь ДНК постепенно расщепляют, как замок (молния) на куртке и реактивами определяют строения каждого мелкого звена, а потом и всей цепи в целом, но цепь ДНК в отличие от замка на куртке ещё и завёрнута в спираль и может быть свёрнута клубком - при этом дальние места этой цепи могут между собой сближаться и создавать активные участки - поломки таких связей сиквенсом не распознаются. Кроме того, функция генов ( участков этого замка куртки) может регулироваться целым рядом факторов, не всё из которых определяются обычными генетическими методами. Кроме того, причиной гематурии может быть и гломерулонефрит, который диагностируется с помощью биопсии почки М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Irissa Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:32 | Сообщение # 1303 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 45 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Qsu, привет) писала раньше вам в личку) у меня у девочки тоже гематурия - правда с младенчества и постоянные вульвиты. И кстати к 3м годам степень гематурия стала значительно меньше, до 10 в поле зрения, а было и др 160( усиление на фоне болезней, семейный анамнез тоже чистый

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 22:38 | Сообщение # 1304 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо большое за такой подробный ответ!и наверное самый главный мой вопрос: могу ли я с большой уверенностью предполагать,что раз у моего отца в 55 лет функция почек не так сильно нарушена (креатинин 115), у моего сына синдром альпорта (если все таки у нас этот диагноз) будет протекать так же и термин.почечная недостаточность возникнет только в старости?

mkagan Дата: Понедельник, 12.02.2018, 03:35 | Сообщение # 1305 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата lesya () раз у моего отца в 55 лет Да, это свидетельствует о мягкой мутации. Главное следить за появлением белка в моче, чтобы при необходимости начать применение ингибиторов АПФ М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]