Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 87 из 103 « 1 2 … 85 86 87 88 89 … 102 103 »
Модератор форума: мик, mkagan

Гематурия - ответы на вопросы

mkagan Дата: Суббота, 10.02.2018, 11:11 | Сообщение # 1291 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, При синдроме Альпорта - стандартное генетическое исследование в большинстве случаев высоко информативно - но не в 100% М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Суббота, 10.02.2018, 23:39 | Сообщение # 1292 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: В самом гене нет мутации,но Функция гена снижена из за мутации факторов,регулирующих его проявления!не совсем понятно!то есть в этом случае этот ген функционирует,но не в полной мере?и значит почки в этом случае будут функционировать дольше чем при мутации в самом гене!правильно понимаю? Сообщение отредактировал lesya - Суббота, 10.02.2018, 23:39

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 01:48 | Сообщение # 1293 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: О! Вспомнила про форум ни с того, ни с сего и зашла, а тут меня упомянули. К слову, мальчишки переболело и как раз вот на днях анализы обоим сдавала. Без сюрпризов, гематурия на своём месте, у обоих. Кстати в моей семье не только у меня Альпорт доказан анализом генетическим, но и у дяди. У его дочери мальчик здоров, поэтому больше не у кого проверить, да и зачем. До сих пор поражаюсь как так то, ведь и мне панель делали, а сыну старшему так вообще кучу дополнительных исследований. Жаль, что так и остались в неизвестности по сути, но вот так бывает... и Михаил Юдович и руководство клиники в которой делали анализы действительно помогли всем, чем могли, я очень благодарна за их старания, но оказалось, что иногда бывает и так

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 02:04 | Сообщение # 1294 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, как не врач я не поняла про то, что в гене возможно нет мутации, а функция снижена. Если у меня мутация выявлена и у моего дяди она же, то к моим сыновьям с гематурией такое Ваше предположение о снижении функции без видимой мутации не относится, правильно? Кстати, примечательно, что первые года жизни гематурия у Миши ( старшего сына) наростала постепенно. От 0-1 или 0-1-2 в первые полгода жизни, 1-2 или 2-4 на втором году жизни и так далее до трёх лет. Дальше уже возник относительно плавающий характер. Так вот у Марка, ему сейчас 1,7 гематурия небольшая, но всегда. Так часто не сдаём, как сдавали Миши, поэтому не знаю диапазон точно, но очевидно, что небольшая но стабильная гематурия один в один как у Миши. Ведь гематурия тоже бывает разной, а у моих пока анализы как под копирку в соответствующем возрасте

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 07:56 | Сообщение # 1295 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: vikki050891, У Ваших мальчиков убедительно исключена та мутация COL4A5, которая имеется в Вашей семье, но причина их гематурии с раннего детского возраста так и не была обнаружена - речь может идти о дисфункции 3 или 4 цепей коллагена IV типа, и , хотя , мутация в кодирующих их генах тоже не была выявлена, может быть снижена их экспрессия - при подобных неясных семейных гематуриях необходимо действовать так же, как и при ясных. При отсутствии стабильной протеинурии - просто наблюдать, при появлении стабильной протеинурии (можно пользоваться тест-полосками на микроальбуминурию) - пожизненный приём препаратов из группы ингибиторов АПФ и\или блокаторов ангиотензина 2 М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 10:07 | Сообщение # 1296 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо за ваш ответ.

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 12:05 | Сообщение # 1297 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович,а влияет ли возраст при определении мутации в генах?может быть,что мутация не определена ни у моего сына,ни у сына vikki050891 так как они еще маленькие и мутации в этом возрасте не так сильно проявляются? Сообщение отредактировал lesya - Воскресенье, 11.02.2018, 12:07

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:03 | Сообщение # 1298 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, нет , возраст значения не имеет - дело в том, что тот метод исследования генов, который используется чаще всего , так называемый сиквенс, заключается в том, что двойную цепь ДНК постепенно расщепляют, как замок (молния) на куртке и реактивами определяют строения каждого мелкого звена, а потом и всей цепи в целом, но цепь ДНК в отличие от замка на куртке ещё и завёрнута в спираль и может быть свёрнута клубком - при этом дальние места этой цепи могут между собой сближаться и создавать активные участки - поломки таких связей сиквенсом не распознаются. Кроме того, функция генов ( участков этого замка куртки) может регулироваться целым рядом факторов, не всё из которых определяются обычными генетическими методами. Кроме того, причиной гематурии может быть и гломерулонефрит, который диагностируется с помощью биопсии почки М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Irissa Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:32 | Сообщение # 1299 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 45 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Qsu, привет) писала раньше вам в личку) у меня у девочки тоже гематурия - правда с младенчества и постоянные вульвиты. И кстати к 3м годам степень гематурия стала значительно меньше, до 10 в поле зрения, а было и др 160( усиление на фоне болезней, семейный анамнез тоже чистый

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 22:38 | Сообщение # 1300 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо большое за такой подробный ответ!и наверное самый главный мой вопрос: могу ли я с большой уверенностью предполагать,что раз у моего отца в 55 лет функция почек не так сильно нарушена (креатинин 115), у моего сына синдром альпорта (если все таки у нас этот диагноз) будет протекать так же и термин.почечная недостаточность возникнет только в старости?

mkagan Дата: Понедельник, 12.02.2018, 03:35 | Сообщение # 1301 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата lesya () раз у моего отца в 55 лет Да, это свидетельствует о мягкой мутации. Главное следить за появлением белка в моче, чтобы при необходимости начать применение ингибиторов АПФ М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Qsu Дата: Понедельник, 12.02.2018, 10:29 | Сообщение # 1302 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Irissa, привет! Да, у нас вот тоже гематурия уменьшилась. Последний раз при болезни 3 эр в п/зр, хотя раньше до 30 бывало, а вот белок так и остался - 0,2 г/л((( Сдаем теперь все время в Инвитро, они нам дали пробирки с консервантом, теперь сразу туда переливаем и везем уже пробирку, а не баночку. Думаю, так точнее. И вот последние 1,5 месяца белка совсем не было, эритроциты тоже небольшие 6, 3, потом 0. Я уже обнадежилась, что может все, закончилась история, но вот заболели ОРВИ и опять все на своих местах((( белок и эритроциты((

lesya Дата: Понедельник, 12.02.2018, 11:18 | Сообщение # 1303 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович,еще раз спасибо Вам большое!чтобы мы делали без Вас!

Irysya Дата: Понедельник, 12.02.2018, 12:41 | Сообщение # 1304 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 11 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Добрый день! Уважаемый Михаил Юдович помогите, пожалуйста, и нам разобраться. Может, я правда не в той теме, но не знаю куда лучше. Девочка 14 лет. До 5-6 лет анализы были идеальные. С 5 лет стали появляться эритроциты 0-2 (очень редко до 3). В 12 лет переболела ангиной и на десятый день появился белок 0,2 (эритр 3), через день белок 0,8 (эритр 1), затем в течение двух недель анализы пришли в норму. В это время АСЛО, СРБ, ревмат.фактор, СОЭ , мочевина, креатинин и т.д. все в норме. В течение следующего года сдавали редко, но всегда белок был или 0 или 0,1 (при норме 0,14), эритроциты или не было вовсе или до 3-4. Полгода назад (в 14 лет) появился белок 0,187, через две недели 0,5, еще через две 1,295 г/л в ОАМ, эритроциты 9. С перепугу пропили антибиотик(по назначению врача), хотя показаний не было. Анализы стали идеальными на третий день. С тех пор в течение четырех месяцев белок скачет 0,1; 0,03, 0,25, 0,1, 0,5, 0,03, 0,03, 0, 0,066, 0, 0, 0,066, 0,295, эритроциты или нет, или 0-1-2. Суточный белок 0,25 , 0,44, 0,15. Лежали в нефрологии в больнице С-Петербурга, делали УЗИ (небольшая пиелоэктазия справа), в/в урографию (нефроптоз 2 ст. справа), нефросцинтиграфию (все в норме), ЭКГ. Мочевина, креатинин в норме, СКФ по формуле Шварца 112. Ортопробы не подтверждаются. В больнице сказали, что гломерулонефрит не поставят, а списывают скачки белка (говорят, что у нас изолированная протеинурия) на нефроптоз. Должна сказать, что за последние два года дочь очень вытянулась, причем резко и стала очень худой, а была пухленькой. Может ли так быть, как Вы думаете? Очень большие сомнения у меня по диагнозу. Кстати были у пяти нефрологов, гломерулонефрит никто не подтверждает, но и определенного сказать ничего не могут. Заранее Вам большое спасибо. Кстати, может это важно. Младшему ребенку 6 лет, мальчик. Периодически вылезают эритроциты неизмененные в моче до 10. Вот в последних трех анализах, сданных через неделю стабильно 5-7 эритроцитов, белка нет никогда. Прочитав, все темы на этом форуме, думаю, может и нам генетический анализ нужен?

Irissa Дата: Понедельник, 12.02.2018, 18:11 | Сообщение # 1305 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 45 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Qsu, у нас слава Богу белок был пару раз и то на фоне болезней и в принципе в норме... но я сдаю мочу в поликлиннике, т к разговаривала с нашим Нефрологом по поводу частных лабораторий, уж очень у них системы чувствительные, лишний раз не хочу дергаться, уж если и будет белок то и в поликлиннике покажет . А инвитро в нашем городе вообще считается второсортная лаборатория( я из Иркутска) Я все ещё питаю надежды что гематурия хоть как-то связана с вульвитами или солями моче. Вульвиты кстати сказать а нас почти непроходящие. Думали сдавать генетический анализ, но прочитала ваше сообщение о консультации на которой вам сказали что бессмысленно сдавать. И тоже не вижу смысла. Кстати мы с года лежим в нефрологии на дневном стационаре один раз в год, у нас обнаружили пузырно-мочеточниковый рефлюкс, но сейчас вроде как он прошёл, а гематурия осталась(( Сообщение отредактировал Irissa - Понедельник, 12.02.2018, 18:13

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]