Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 1 из 17 1 2 3 … 16 17 »
Модератор форума: мик, binnick, mkagan

Синдром Альпорта (наследственный нефрит)

светик Дата: Понедельник, 24.11.2008, 21:57 | Сообщение # 1 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: М.В.Эрман "Нефрология детского возраста..." Наследственный нефрит-генетически обусловленное нефритоподобное заболевание, нередко сочетающееся с поражением слуха и зрения.Развитие заболевания связывают с генными мутациями. Выделяют два варианта: -доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой -аутосомно-доминантный тип наследования. Варианты наследственного нефрита: -Наследственный нефрит. -Наследственный нефрит с тугоухостью(Синдром Альпорта) Диагностика базируется на: -семейном анамнезе - множественных стигмах -случайных находках мочевого синдрома при диспансеризации, после интеркурентных заболеваний в виде эритроцитурии, микропротенурии. -отсутствие отеков, гипертензии -нарушение функции почек по тубулярному типу Лечение симптоматическое. Имеется результат лечения у детей препаратами делагила. При возникновении ХПН-лечение стандартное. Риск наследования при наличии у родителей синдрома Альпорта: мать-сыновья-42%, дочери-45%. Отец-сыновья-13%.дочери - 53%. Говорите, у кого какие есть материалы.

светик Дата: Понедельник, 24.11.2008, 21:59 | Сообщение # 2 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Ну и можно о своих семьях. Я тоже расскажу. Позже.

светик Дата: Четверг, 27.11.2008, 18:55 | Сообщение # 3 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Ну и слава богу, что нас мало.

SerGio Дата: Понедельник, 01.12.2008, 13:01 | Сообщение # 4 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 395 Награды: 4 Репутация: 5 Статус: Моя история заболевания начиналась с обнаружения в возрасте 3-х лет первых следов белка и эритроцитов в анлизах мочи, котрые со временем приобретают постоянный характер. Начиная с 7 лет – постоянное наблюдение в Институте педиатрии и детской хирургии (г. Москва ). Здесь впервые на основании проведенной биопсии и тенденции к снижению слуха, которая была вовремя выявлена и приостановлена, ставится диагноз Синдром Альпорта. Проводимое лечение: витаминотерапия, преимущественно препараты группы В, ГБО ( барокамера ), АТФ , ККБ. Периодическая протенурия до 10г/сутки, эритроцитурия. Без биохимических изменений до 20 лет. С 20 лет вторичная гипертензия и нарастающая почечная недостаточность. Симптоматическое лечение. В 23 уровень креатинина достигает 1000, госпитализация в отделение гемодиализа. Последующий ПГД в течении 2 лет. АТП от отца в январе 2008.

светик Дата: Понедельник, 01.12.2008, 21:35 | Сообщение # 5 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: А интересно по какой линии передается у вас синдром? И кто еще кроме тебя и брата болен? У нас больных нашли в трех поколениях. В том числе у Бабушки, которой было 72 года и она знать не знала о болезни, На момент обследования у нее была ХПн. Умерла она в 74 года от инсульта.

SerGio Дата: Вторник, 02.12.2008, 13:39 | Сообщение # 6 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 395 Награды: 4 Репутация: 5 Статус: У нас не так все просто, дело в том, что ниукого больше данной патологии не выявили, за исключением бабушки матери, которая умерла в возрасте 40 лет от "постоянных болей в пояснице", скорее всего это материнская линия

светик Дата: Вторник, 02.12.2008, 22:20 | Сообщение # 7 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Как интересно. И печально одновременно. А у вас с братом детей нет? не Планируете? (извини за столь интимный вопрос)

SerGio Дата: Суббота, 06.12.2008, 19:29 | Сообщение # 8 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 395 Награды: 4 Репутация: 5 Статус: Извиняюсь, что долго, был в столице, у своего нефролога. Ну что Вы - это мои любимые вопросы. Пока нет ну насколько мне известно, ну а планы грандиозные

светик Дата: Воскресенье, 07.12.2008, 00:04 | Сообщение # 9 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1943 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Замечательный Детский Сад! Приступай к реализации программы.

mkagan Дата: Воскресенье, 07.12.2008, 11:32 | Сообщение # 10 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: светик - А в тексте Эрдмана есть существенные ошибки - ну хотя бы в типе наследования: Да 85 % Альпорта- это Х- сцепленное наследование (причём из них в 15% случаев- мутация de novo ). При этом типе наследования - у мужчин в 100% развивается ХПН,а у женщин в 20% несмотря на наличие у них гематурии. Но почти в 15% наследование аутосомно-рецессивное, а аутосомно-доминантное встречается крайне редко. Сейчас основой диагностики является гистохимия и электронная микроскопия биоптатов почки или генетический анализ (что точнее). Семейная история гематурии и ХПН - не на 100% признак наследственного нефрита, т.к. и при IgA-нефропатии в 15% имеются семейные случаи. Стигмы дизэмбриогенеза- это заскок отечественных педиатров, которые их находят у всех детей и везде вставляют. Делагилом конечно же лечить не надо и т.д. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos Сообщение отредактировал mkagan - Воскресенье, 07.12.2008, 11:34

SerGio Дата: Среда, 10.12.2008, 00:13 | Сообщение # 11 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 395 Награды: 4 Репутация: 5 Статус: Есть ли статистика по выживаемости трансплантата у реципиента с синдромом Альпорта???

Денисов Дата: Среда, 10.12.2008, 09:47 | Сообщение # 12 Отрешенный Группа: Заблокированные Сообщений: 2644 Награды: 0 Репутация: 13 Статус: Российской статистики точно нет Если хотите написать Л.С жмите сюда

Dima Дата: Среда, 10.12.2008, 15:15 | Сообщение # 13 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 68 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: У меня почка проработала 4 месяца, потом в течении 5 месяцев произошел возврат синдрома Альпорта. Статистики по России дейстительно нет. Со слов врачей: операций с синдромом Альпорта мало -в Питере 3 случая (т.к. нас самих мало) и выживаемость почки около 30%. Зачем мне тогда почку пришивали непонятно? Хотя по информации в интернете возврат всего 5%-наверное это мировая статистика? И вроде бы у американца-фотографа, который книгу написал (на форуме где-то были ссылки) тоже синдром Альпорта.

SerGio Дата: Среда, 10.12.2008, 15:33 | Сообщение # 14 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 395 Награды: 4 Репутация: 5 Статус: Quote (Dima) потом в течении 5 месяцев произошел возврат синдрома Альпорта Привет, раскажи как это происходило, изменения в анализах, УЗИ, субьектив. может изменения?

mkagan Дата: Среда, 10.12.2008, 18:23 | Сообщение # 15 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Dima) потом в течении 5 месяцев произошел возврат синдрома Альпорта Dima. Возврат с-ма Альпорта в трансплантанте невозможен (если только это не трупная трансплантация от больного с синдромом Альпорта- и то это не возврат Альпорта, а просто он там и был, т.е. это не болезнь реципиента в донорской почке) - это ведь генетическая болезнь и в трансплантированной почке обычно нет плохого гена. Даже, если речь идёт об Х- сцепленном Альпорте и донором выступает мать, имеющая и больную и здоровую Х-хромосому. Вы же понимаете, что в этом случае реципиент имеет генотип мужчины XY, а донорская почка генотип женщины XX. Кстати, я думаю, что даже такой вариант невозможен при живом доноре (т.к. для донора будет высок риск ХПН) М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]