У вас пока нет закладок, для добавления новой закладки, на нужной странице нажмите добавить. Помните что если отчистить Cookies, то закладки тоже исчезнут. В настройках браузера нужно поставить максимальное время для сохранения Cookies
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное. Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
Здравствуйте уважаемые форумчане. Свой вопрос хотела бы адресовать Михаилу Юдовичу Кагану, который ни один раз помогал разобраться с вопросами, за что я бесконечно благодарна!!! Но вижу, что доктор к сожалению, теперь редко бывает на форуме. Все же напишу в надежде на комментарий специалистов и всех кто, возможно, разобрался в данном вопросе. Я мама девочки с микрогематурией из Омска (наследственность отягощена, у мужа ХПН, гемодиализ с 35 лет, нефрит без биопсии). Старт микрогематурии у дочери в 1,5 года. На данный момент сошла почти на нет в анализах от н/о до 1-2 неизмененных в п/з (обычно сдаем в Инвитро). Белок за все время вылезал однажы на фоне ОРВИ и высокой температуры до 0,16 г/л и до 0.4 г/л в 5 лет на фоне паратонзилярного абсцесса. В течение месяца после лечения белок ушел. Учитывая наследственность и отсутствие точной причины ХПН у мужа, а также рекомендации, полученные от Кагана Михаила Юдовича, мы приняли решение пройти генетическое обследование. 30.03.17 Дочке провели анализ -Клиническое секвенирование экзома. Лаборатория " Геномед" Москва. Патогенных мутаций не обнаружили. На этом фоне мы сдали ОАМ, который был без отклонений. Проверили мочу на суточный белок-норма. И я наконец не много отпустила ситуацию. Потом в течение года мы сдали 2 анализа, в которых кроме эр до 2 в п/з отклонений не было.
Дочке на данный момент 6,5 лет. Рост 116 см, вес -20 кг.
10.01.19 в случайном ОАМ (Лаб Инвитро) обнаружился белок-0,215 г/л эритроциты 2 в п/з. Анализ на фоне здоровья. Перерыв от последнего ОАМ в отсутствии белка - 5 месяцев.
Биохимия крови от 12.01.19 Результат Норма Общий белок 69,6 г/л (57-80) Мочевина 3,9 ммоль/л (1,8-6,4) Креатинин 48 ммоль/л (45-105) СКФ 117 мл/мин ч2 (60-120)
15.01.19 прием у нефролога Врач отметила оксалаты и то, что они раньше у нас в ОАМ часто встречались. Диагноз кристаллурия оксалатная. Назначение: фиторен 1 таб/сут-1 мес. Пиридоксин 10 мг 1р/д 2 нед, магнелис 1 таб/1 р/д Вит Е 10% по 4 кап 1 -р/д 1 мес. ПНЖК (мультимегин) 1 кап 1 р/д-2 мес. После лечения: посев на микрофлору, ОАМ, кристаллы в моче, мембранолиз, сут моча на белок.
Пропили месяц все кроме ПНЖК и магнелис.
В течение месяца я измеряла белок тест полосками-урибел дома. Практически в любой порции утренней мочи окрашивание тест-полоски до 0,1 Г/л. Проверяла по своей-у меня нормально. По собственной инициативе сделала анализ разовой порции на соотношение микроальбумин/креатинин.И вот тут совсем расстроилась.
лаборатория Омтест 23.03.19 микроальбумин 44,55 мкг/мг креатинина (норма <30) В ОАМ этой же мочи белок 0,1 г/л (норма <0.25) фосфаты++
25.01.19 сдавали еще в ИНВИТРО Альбумин суточная экскреция 5 мг/сут (норма <30). Диурез 800 мл/сут. Обратила внимание, что сдали мы 25.01.19 а в лабораторию поступил материал аж 28.01.19. Не знаю на сколько он достоверен.
Узи от 26.03.19 без каких либо структурных изменений.
Я знаю, что генетический анализ не исключает наследственный фактор. Поэтому очень беспокоюсь. У мужа до 10 летнего возраста по имеющимся данным вовсе не было отклонений в ОАМ. Белок обнаружился только в 18 лет в следовом количестве (0,09 г/л), когда уже был диагноз ХПН по превышению креатинина крови.А к моменту попадания на диализ при скф 15 млн/мин Белок в разовой порции мочи не превышал 0,3 г/л.
Собственно вопросы: -Я не могу разобраться на сколько информативен этот анализ в нашей ситуации? В интернете сплошь информация о том, что срочно нужно принимать меры по лечению. - Может ли данный анализ в принципе быть в норме при наличии в ОАМ белка как такового? -В ОАМ наша протеинурия считается минимальной и вообще вписывается в норму, а по Микроальбумин/креатининовому соотношению нужно быть тревогу. На что правильнее ориентироваться? Какие еще анализы необходимы на данном этапе?
Наталья, я думаю, что несмотря на отрицательный результат генетического анализа, всё-таки наиболее вероятной является наследственная нефропатия. Дело в том, что секвенирование нового поколения не выявляет некоторые мутации - в частности микроделеции и инсерции. Кроме того, мутация может затрагивать не сам ген, а регуляторы его экспрессии , что пока очень плохо выявляется современной генетикой. Важно знать, имеются ли у Вашего мужа ( отца ребёнка) ещё какие-либо симптомы, подтверждающие синдром Альпорта : снижение слуха, изменения хрусталика ( передний лентиконус). Теоретически, лучшим вариантом был бы Х-сцепленный синдром Альпорта, который у большинства женщин всё-таки протекает мягко, либо совсем не приводя к почечной недостаточности несмотря на изменения в анализах мочи, либо приводя к ней всё-таки в довольно позднем возрасте. В любом случае общим правилом при большинстве подобных нефропатия является раннее назначение , при появлении стабильной протеинурия , ингибиторов АПФ ( скажем эналаприл через рот для начала в дозе 0,1 миллиграмм на килограмм массы тела в сутки - в один, или 2 приёма)
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
Большое спасибо, что нашли возможность ответить! Думаю сейчас уже есть серьезные основания съездить на очную консультацию к Приходиной Л.С. Если состоится, напишу результат, еще раз спасибо!
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.