мамаИРА
 |
Дата: Пятница, 09.06.2023, 19:11 | Сообщение # 1546 |
|
Net-зависимый
Группа: Проверенные
Сообщений: 1142
Награды: 16
Репутация: 31
Статус:  |
Что-то тема с гематурией совсем заглохла, надо поднять) В общем сдали кровь я и муж, подтвердили поломки по Сэнгеру. У каждого из нас есть поломка в гене COL4А4, у Арины они обе, а это значит что у нее аутосомно - рецессивный Синдром Альпорта. Теперь нужно искать грамотного генетика, чтобы полностью разобраться что и как. Впереди когда - нибудь семья и встанет вопрос о детях, нужно подготовиться. Арине послезавтра 18, переходит во взрослую поликлинику и это прям печаль. Детская поликлиника у нас хорошая, а взрослая это нечто... По крови. После ковида, с декабря 2021 был высокий билирубин, через год пришел в норму, по биохимии все. По моче. Летом 2022 белок во время здоровья был 1 грамм, эритроциты сплошь, без терапии. После того как начали энап, белок снизился до 0,5 и потом стал еще ниже. Сейчас Арина на рамиприле, так как у нее низкое давление, то принимает на ночь всего 2,5 мг, белок 0,2-0,3 в общем, в суточной так же.
Ветер гнет мои березы под окном, а они сильные, привычные, не сгибаются и не ломаются. Русские деревья.
|
| |
| |
kapik23
|
Дата: Среда, 04.02.2026, 21:35 | Сообщение # 1547 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 1
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Цитата мамаИРА (  ) В общем сдали кровь я и муж, подтвердили поломки по Сэнгеру. У каждого из нас есть поломка в гене COL4А4,
Подскажите, пожалуйста,как называется анализ и где вы сдавали.У вашей дочки диагностировали Альпорт?
|
| |
| |
Участники
Правила форума
Поиск
