Форум по гемодиализу: - Порфирия? Алкаптонурия? - Страница 12 - Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. - Гемодиализ. Жизнь вопреки ХПН. 20

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

Порфирия? Алкаптонурия?

Алексей_Денисов

Дата: Вторник, 22.12.2009, 05:42 | Сообщение # 166

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27451

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Что нового?

Лика818

Дата: Среда, 23.12.2009, 17:48 | Сообщение # 167

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

На данным момент новостей нет, анализ днк только после 25 декабря. Ребенку даю витамин С, питание не корректировала. Моча меняет цвет также как и прежде. Активно веду переписку с администратором "ассоциации больных алкаптонурией" (пока в основном общие вопросы - регистрация, анкета и т.д.). Ну и...вы наверняка меня будете ругать... планирую визит к гомеопату.
Меня беспокоит такой вопрос - почему многие больные А узнают о своем недуге только в зрелом возрасте, неужели моча не у всех больных А меняет цвет с раннего детства? (Читала про случай когда пациент-женщина зрелого возраста узнала о том, что у нее А только после хирургического вмешательства, когда врачи при проведении операции обнаружили пигментацию хрящевой ткани.) Может ли это говорить о том, что у моего ребенка гомогентизиновая к-та выводится из организма в большем количестве по сравнению с больными А у которых моча цвет с детства не меняет, и означает ли это что у моего ребенка гомогентизиновая к-та не так сильно будет откладываться в тканях организма? К тому же, вит С с тем умыслом и назначают дабы вывести эту кислоту из организма wacko

mkagan

Дата: Четверг, 24.12.2009, 01:08 | Сообщение # 168

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

планирую визит к гомеопату

С каккой целью?

Quote (Лика818)

Может ли это говорить о том, что у моего ребенка гомогентизиновая к-та выводится из организма в большем количестве по сравнению с больными А

Нет. Напротив, у некоторых людей , вероятно, мутация такова, что сохраняется остаточная активность необходимого фермента. Этой активности явно недостаточно, для того, чтобы быть здоровым, но гомогентизиновой к-ты образуется, может быть, несколько меньше, чем у тех пациентов, у которых фермент полностью отсутствует.
Если анализ ДНК, который проводится вашему ребёнку в МГНЦ сможет выявить обе мутации (этого может не случиться, т.к. в России не исследуют ген на всём протяжении, а только в отдельных, наиболее часто ломающихся местах, но в в Вашем случае мутации могут оказаться не самыми частыми) - можно будет по базе мутаций узнать об их функциональном значении : полное отсутствие фермента, или значительное снижение его активности, но всё-таки присутствие.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:11 | Сообщение # 169

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Сегодня звонила Екатерине Юрьевне, согласно результатам анализа днк мутация не частая, но она предложила сделать анализ эдта, более подробную информацию предоставлю после того, как получу письмо от Екатерины Юрьевны с результатами анализов и письменными рекомендациями.

Quote (mkagan)

С каккой целью?

Я мать больного ребенка (неизлечимо больного) и я продолжаю надеяться отыскать средство которое может ему помочь. Недостаток одного фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты в организме больного алкаптонурией и никаких способов лечения, видимо это обусловлено редкостью этого заболевания. Да, я в этом безусловно дилетант, но неужели нет никаких способов компенсировать недостаток одного фермента в организме, ведь уже столько различных лекарств изобретено, в том числе и с помощью генной инженерии. Если бы Вы не спросили о цели моего визита к гомеопату, я бы не стала тут излагать свои бредовые мысли по поводу лечения. Поэтому прошу прощения за то, что Вам приходится это читать smile

mkagan

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:39 | Сообщение # 170

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

согласно результатам анализа днк мутация не частая

Т.е. они, видимо, протестировав только лишь места наиболее частых поломок в гене, не нашли в них мутаций.

Quote (Лика818)

она предложила сделать анализ эдта

EDTA - это вещество, препятствующее свёртыванию крови. Этим веществом пропитан определённый тип пробирок, для транспортировки цельной крови - в ней значительно больше ДНК, по сравнению с сухим пятном - видимо хотят попробовать исследовать весь ген (провести сиквенс).

Quote (Лика818)

но неужели нет никаких способов компенсировать недостаток одного фермента в организме

Об этом я бы советовал Вам узнавать не у гомеопата, а на сайте Международного Фонда алкаптонурии.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Igor22

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:40 | Сообщение # 171

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 2377

Награды: 26

Репутация: 63

Статус:

Quote (Лика818)

Я мать больного ребенка (неизлечимо больного) и я продолжаю надеяться отыскать средство которое может ему помочь.

МЫ все надеемся. но это средство явно не будет найдено у гомеопатов, только зря потратите время и деньги. ИМХО Простите, если что-то не так сказал, но я тоже когда-то надеялся на чудо, многие тут надеялись. Результат, к сожалению, один - чуда не произошло. sad

Лика818

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:11 | Сообщение # 172

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (mkagan)

Т.е. они, видимо, протестировав только лишь места наиболее частых поломок в гене, не нашли в них мутаций.

Это ведь о чем то уже говорит, я права? Ведь это лучше частых мутаций в гене?

Лика818

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:16 | Сообщение # 173

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (Igor22)

Да я согласна с Вами, видимо мне тоже надо через это пройти чтоб понять.

mkagan

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:16 | Сообщение # 174

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

Ведь это лучше частых мутаций в гене?

Это ни лучше и ни хуже. Мутации, при которых сохраняется резидуальная активность фермента лучше, чем мутации, при которых фермента нет совсем. Частота встречаемости мутаций в популяции здесь ни причём.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:32 | Сообщение # 175

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

То есть это не ответ на вопрос - отсутствует ли фермент в организме полностью или лишь снижена его активность? В любом случае подразумевался же итог данного исследования, извините, что я лишний раз Вас мучаю расспросами по поводу данного анализа ДНК, наверно мне следовало хорошенько расспросить Екатерину Юрьенву, от нее пока ответа нет.

2010

Дата: Вторник, 29.12.2009, 00:40 | Сообщение # 176

Группа: Нет с нами

Сообщений: 13489

Награды: 120

Репутация: 205

Quote (mkagan)

Частота встречаемости мутаций в популяции

видимо имеет значение для здоровья возможного потомства этого ребенка?

СД1 1991-2010; ПД 2004-2006; ГД 2006-2010
18.01.2010 пересадка почки и поджелудочной железы. А дальше как Бог даст))

mkagan

Дата: Вторник, 29.12.2009, 03:50 | Сообщение # 177

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

То есть это не ответ на вопрос - отсутствует ли фермент в организме полностью или лишь снижена его активность?

Важна не частота мутации в популяции, а её тип: мутации (поломки гена) по своим характеристикам могут существенно различаться: точковые (миссенс, нонсенс и т.д.) или более обширные (делеции и т.д.). Также будут отличаться изменения фермента, синтез которого кодирует ген, а значит и функция будет отличаться. В одном конкретном гене нередко может быть несколько сотен мутаций (не знаю сколько мутаций известны при алкаптонурии). В любом случае при "яркой клинике" заболевания функциональный дефект всегда существенный.
Если Е.Ю. сможет выявить конкретные мутации (их скорее всего две разных, т.к., как я понимаю, Вы с отцом ребёнка не родственники) - то можно будет более точно сказать об их функциональном значении сравнив с базой известных мутаций или поняв ссоответствующие изменения в ферменте (в функциональной ли части изменения или нет).
Но так, как клиническая картина у Вашего мальчика весьма яркая, вряд ли стоит рассчитывать на "лёгкие" мутации.

Quote (2004)

видимо имеет значение для здоровья возможного потомства этого ребенка

Анализ ДНК позволит прежде всего при следующей беременности в этой же паре на ранних сроках быстро определить есть ли данная болезнь у будущего ребёнка, т.к. вероятность повтора довольно высока: 25%. Достаточно будет сделать точечный анализ гена, на мутации, имеющихся в семье - это уже не займёт много времени и мать сможет принять решение о продолжении беременности или её прерывании. Отсутствие хотя бы одной мутации будет говорить о том, что будущий ребёнок не будет иметь алкаптонурии, а наличие двух мутаций - будет говорить о наличии этой болезни. Но данное исследование будет возможно только в том случае, если в лаборатории смогут выявить обе имеющиеся в семье мутации: не факт, что в России это возможно.

На вероятность возникновения алкаптонурии у детей пациента - частота конкретной мутации в популяции не влияет. Эта вероятность в любом случае очень мала. Алкаптонурия - болезнь рецессивная, поэтому больной ребёнок рождается только у родителей, каждый из которых имеет хотя бы одну мутацию ( хотя бы в одной из копий данного гена: у каждого человека по две копии (часто не одинаковых) каждого гена от папы и от мамы). Если носителем мутаций будет только один из родителей (не важно обе копии гена у него изменены или одна), а другой родитель не будет иметь мутаций - всё потомство будет здоровым, т.к. рецессивное заболевание проявляется только у того человека, который не имеет ни одной здоровой копии гена (обе копии с мутациями)

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Среда, 30.12.2009, 13:09 | Сообщение # 178

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (mkagan)

Анализ ДНК позволит прежде всего при следующей беременности в этой же паре на ранних сроках быстро определить есть ли данная болезнь у будущего ребёнка,

Думаю уже поздно ( 2 недели срок). Я в прошлый раз спрашивала у ЕЮ, она сказала, что при проведении данного обследования существует большой риск прерывания беременности.

Сообщение отредактировал Лика818 - Четверг, 31.12.2009, 09:01

mkagan

Дата: Четверг, 31.12.2009, 12:14 | Сообщение # 179

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

что при проведении данного обследования существует большой риск прерывания беременности.

Этот риск небольшой и это делается при наличии генетических заболеваний в семье во всём мире, конечно только в том случае, если этого хочет женщина.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Вторник, 05.01.2010, 19:30 | Сообщение # 180

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Михаил Юдович, я Вам очень благодарна за то, что Вы мне все так подробно описываете, все это мне знать крайне необходимо и если бы не Вы не знаю в какой бы мы сейчас больнице лежали бы на обследовании. Ответ по анализам пока не пришел.
Что касается настоящей беременности, если я не ошибаюсь обследование, которое мне следует пройти называется амниопункция?
Я много думала о своей беременности и думаю вряд ли я решусь на аборт, если у плода подтвердится диагноз, к тому же у меня нет гарантий, что в следующие, скажем, 5 беременностей у плода не будет того же самого, если вообще беременность наступит. Конечно нам не позавидуешь, но это уже психологический вопрос и я не хочу нагружать Вас данными проблемами. Я обязательно буду продолжать держать Вас в курсе всех обследованний.

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.