У вас пока нет закладок, для добавления новой закладки, на нужной странице нажмите добавить. Помните что если отчистить Cookies, то закладки тоже исчезнут. В настройках браузера нужно поставить максимальное время для сохранения Cookies
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное. Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
сколько Вам пришлось заплатить в МГНЦ за ТМС и анализ мочи со щёлочью?
ТМС 2000 руб, моча 340 рублей. Екатерина Юрьевна также сказала о том, что возможно будут проводить дополнительное обследование по ДНК, после проведения этих 2-х анализов. Но об этом я узнаю после анализов тмс и мочи на алкаптонурию.
результат анализа мочи из МГНЦ д-з алкаптонурия, тмс делать не будут, вместо нее сделают анализ днк, что бы узнать в данном случае частная мутация или нет. Этот результат будет известен в следующий вторник. Из специалистов Екатерина Юрьевна рекомендует обратиться к ревматологу, так же она говорила про прием витамина С и про существование средства nitsinone, о котором писали зарубежные специалисты.
вместо нее сделают анализ днк, что бы узнать в данном случае частная мутация или нет
Это позволит при следующей беременности узнать на ранних сроках больной плод или нет. Т.к. при каждой следующей беременности у той же самой пары вероятность повторения болезни- 25%
Quote (Лика818)
Из специалистов Екатерина Юрьевна рекомендует обратиться к ревматологу
Я думаю что достаточно трудно найти специалистов по алкаптонурии, поэтому я рекомендую Вам самой следить за всем новым по Медлайну. екатерина Юрьевна - генетик-биохимик, и вероятно лечением больных не занимается. Мне сложно сказать у кого нужно наблюдаться- основные проблемы возникает в опрно-двигательном аппарате , чаще всего на 4-ом десятке жизни. Вполне вероятно, что за эти годы появится что-то существенное в лечении.
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
Мне пришел ответ на мое письмо администратору сайта Aku Society, в принципе они имеют последнюю информацию о методах обследования и о средствах лечения. Приглашают на обследование в клинику в Ливерпуле, буду поддерживать связь, общаться на форуме пациентов с алкаптонурией. А также постараюсь попасть на прием ревматолога в Москве, координаты которого мне даст Екатерина Юрьевна в следующий вторник, у которого есть пациенты с алкаптонурией, правда только взрослые, но это понятно почему.
Я бы Вам советовал с этим обществом поддерживать самые тесные отношения. Уверяю Вас- от них Вы сможете узнать многие нюансы. имеющие значение, всё самое современное в лечении - могут помочь при необходимости с обследованием и лечением в зарубежных клиниках и т.д. Поэтому, я думаю, важной задачей для Вас должно являться изучение английского
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
Поэтому я и пойду в ближайшее время на курсы английского языка.
Quote (mkagan)
Это позволит при следующей беременности узнать на ранних сроках больной плод или нет.
Скажите, а анализ ребенка действительно имеет отношение к определению алкаптонурии у плода в случае следующей беременности? А вообще алкаптонурия является показателем для медицинского аборта (просто интересно) сама на аборт не решусь - хоть камнями пусть закидают. Еще на этом же сайте (Aku Society) читала что больше алкаптонурией страдают мужчины нежели женщины. Завтра анализы на гормоны сдавать не пойдем, думаю хватит мучить малыша ответ на свой вопрос я уже получила. А кожа сухая от того, что вода плохая, уж я то своего ребенка хорошо знаю и раньше у него такого не было, просто в последние дни гостили у бабушки, видимо там вода жестче. У меня с кожей то же самое. Вам огромное спасибо за помощь в постановке верного диагноза. Думаю чем раньше тем лучше, многие с алкаптонурией живут и только после 40 лет узнают о своем диагнозе. По щавелевой кислоте (9.4, 22.3, 14.5 мм/л на кг в сутки)у меня нет повода для волнения? Не стоит отслеживать ее показатели через некоторое время? Извините за мою навязчивость, но вопрос здоровья ребенка для меня, как и для любого нормального человека, самый главный.
Скажите, а анализ ребенка действительно имеет отношение к определению алкаптонурии у плода в случае следующей беременности?
Конечно, т.к. в Вашей семье передаться могут только те же самые копии больного гена (Ваша и Вашего мужа). Эти мутации можно выявить у Вас, т.к. почти наверняка Вы и биологический отец Вашего мальчика являетесь носителями одной больной копии, при наличии здоровой. Реже бывает так, что у одного из родителей мутация произошла в единичном сперматозоиде или в единичной яйцеклетке (мутация de novo). В этом случае риска повторения болезни в семье нет. Поэтому, когда у ребёнка определят мутации для последующей пренатальной диагностики (проводить её или нет) полезно обследовать и родителей и узнать содержат ли мутацию соматические клетки, и какую мутацию ребёнок получил от мамы и какую от папы. В России обычно при большинстве генетичкеских болезней ДНК тестируют только в местах наиболее частых поломок (на частые мутации) и не могут определить полную структуру гена (сиквенс). Поэтому, если мутация не окажется частой - её просто не найдут и все пренатальные, дородовые вопросы отпадают.
Quote (Лика818)
А вообще алкаптонурия является показателем для медицинского аборта (просто интересно) сама на аборт не решусь - хоть камнями пусть закидают.
Это решает сама женщина. Есть страны (Голландия, Бельгия), где не делают аборт и при синдроме Дауна, т.к. благодаря заботе государства такие дети не являются обузой для семьи. В любом случае, если об аборте речь не будет идти- нечего заниматься дородовой диагностикой, если будет идти речь об аборте при больном плоде- исследовать с этической точки зрения надо рано, пока это ещё не ребёнок- а набор клеток. Существует и предимплантационная диагностика- но она стоит дорого.
Quote (Лика818)
По щавелевой кислоте (9.4, 22.3, 14.5 мм/л на кг в сутки)у меня нет повода для волнения? Не стоит отслеживать ее показатели через некоторое время?
Я бы не стал за этим следить. Олеся, мне, как врачу, будет полезно узнать результат анализа ДНК и если будет электрофореграмма- и её увидеть.
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
Я ничего не пишу тут, потому что мои знания тут помочь ничем не смогут, но я с огромным интересом слежу за этой темой. Я, к сожалению, все больше убеждаюсь, что таких умных, заботливых, целиком посвящающих себя ребенку мам мало. Удачи, Олеся, и здоровья Вам и вашему ребенку. Выражаясь на сленге интернета, респект и уважуха Вам, Михаил Юдович.
Спасибо за добрые слова. По поводу анализов ДНК - еще не готовы, Екатерина Юрьевна сказала звонить только после 25 декабря. Как только узнаю результат сразу сообщу. Лечащий врач, из больницы где мы лежали, сказала собирать все справки и оформлять инвалидность. Я попыталась по своим каналам узнать - при алкаптонурии скорее всего инвалидность не положена, в любом случае я против этого. Возможно заключение об инвалидности было сделано так же как и диагноз порфирия (преждевременно так сказать...) К профессору пойдем когда будут результаты ДНК.
Будем ждать... Я бы от инвалидности не отказывался, т.к. она предусматривает не только пенсию (что тоже немаловажно), но и определённый соцпакет, который может быть крайне необходим в ряде ситуаций (потребность в дорогостоящих препаратах)
Quote (Лика818)
при алкаптонурии скорее всего инвалидность не положена
Инвалидность детям даётся не по диагнозу, а по нарушению функции и во многом это зависит от конкретной региональной МСЭ. Если в диагнозе наряду со словом алкаптонурия вставить шапку - врождённое нарушение обмена веществ - этого может быть вполне достаточно для получения инвалидности. т.к. это и есть нарушение функции.
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
Если в диагнозе наряду со словом алкаптонурия вставить шапку - врождённое нарушение обмена веществ - этого может быть вполне достаточно для получения инвалидности. т.к. это и есть нарушение функции.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.
Этот сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookies.