Суббота, 21.10.2017, 04:02
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Страница 6 из 7«124567»
Модератор форума: мик, mkagan 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Болезни почек у детей » Сложности с постановкой диагноза
Сложности с постановкой диагноза
mkagan
Дата: Суббота, 24.10.2015, 14:47 | Сообщение # 76
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Цитата Tada ()
По генетическому анализу крови можно определить только синдром Альпорта или БТБМ тоже?

И то и другое при исследовании 3х генов - не уверен, что это возможно в России. Одна моя пациентка сделала за деньги это в Барселоне (там отдыхала семья) - результат ждали полгода - не быстрое исследование.
Цитата Tada ()
JgA-нефропатию - нет?

Нет. IgA-нефропатия ставится только по иммунофлуоресцентному исследованию почечного биоптата
Цитата Tada ()
зав. отделением детской нефрологии доктора Мириам Давидович.

С ней я лично хорошо знаком
Цитата Tada ()
Как-то очень дорого для исследований, которые нам много раз делали дома.

Я тоже так думаю - возможно в этом деле оказалось много посредников


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Суббота, 24.10.2015, 16:44 | Сообщение # 77
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Михаил Юдович, вот нашла на сайте НИИ урологии им. Лопаткина: Генетический анализ - Синдром Альпорта и болезнь тонких базальных мембран (поиск мутаций в генах COL4A3-5), цена 32450.
А это в НЦЗД: Нефротический синдром. Поиск мутаций в генах NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A5, CD2AP , COL4A3, COL4A4, PKHD1 методом секвенирования нового поколения, цена 39900. Это и есть нужный анализ? Правда, не знаю, делают ли в НИИ урологии детям. А то, что указано в НЦЗД, показывает и синдром Альпорта, и БТБМ? Исследования, конечно, недешевы...
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 25.10.2015, 06:53 | Сообщение # 78
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Цитата Tada ()
А то, что указано в НЦЗД, показывает и синдром Альпорта, и БТБМ?

Для диагностики этих заболеваний надо исследовать 3 гена: COL4A3, COL4A4, COL4A5


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Воскресенье, 25.10.2015, 06:58 | Сообщение # 79
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо, Михаил Юдович.
 
Tada
Дата: Понедельник, 11.04.2016, 13:20 | Сообщение # 80
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Здравствуйте, Михаил Юдович. Напомню, у нас гематурия, иногда бывает небольшой белок. дочь принесла из школы бланк "Информированное добровольное согласие на вакцинацию" против полиомиелита. Нам можно такую прививку?
 
mkagan
Дата: Понедельник, 11.04.2016, 17:48 | Сообщение # 81
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Tada, Прививка это нужная и абсолютно безопасная для больных , у которых гематурия обусловлена генетическими изменениями коллагена 4 типа. Если гематурия вызвана гломерулонефритом (IgA-нефропатия) - прививка (особенно живым вирусом) может спровоцировать обострение болезни. У Вас причина гематурии не идентифицирована. Поэтому я бы прививку сделал, но следующую: Инактивированная полиомиелитная вакцина (ИПВ), содержащая убитый полиовирус (вводится внутримышечно)


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Понедельник, 11.04.2016, 19:53 | Сообщение # 82
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо, доктор. Как-то все-таки тревожно... Может, отказаться от этой прививки? Так ли уж она нужна в 13 лет? Я думала, что подобные прививки ставят в детстве. Я, конечно, уже плохо помню, но, по-моему, старшей дочери в этом возрасте ставили только манту и прививки против гриппа. А вот против полиомиелита вроде бы уже нет. Медсестра в школе ничего про прививку и наши проблемы объяснить не может. Ну ясно, откуда ей это знать, если врачи-то не все понимают. Склоняюсь к тому, чтобы отказаться.
И еще, раз в полгода нужно контролировать биохимию крови (так педиатр наш говорит), сдаем на креатинин, мочевину, общий белок, АСТ, АЛТ, билирубин, глюкозу, холестерин, щелочную фосфотазу, АСЛО, калий, кальций, натрий, хлор ( все это отмечено в направлении). Этого достаточно или что-то пропустили?
 
mkagan
Дата: Пятница, 15.04.2016, 16:13 | Сообщение # 83
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Цитата Tada ()
Этого достаточно или что-то пропустили?

Вполне достаточно


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Среда, 01.06.2016, 13:05 | Сообщение # 84
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Здравствуйте, Михаил Юдович. Сегодня сдали ОАМ, расстроились. Уже давно не было такого результата.
Лейк. - 1-3
Эритр. - св. 4-5. в. 2-3
эпит. клетки - 0-1
белок - 30 mg/dl
PH - 6.5
Уд.вес - 1030
Это очень высокий белок? Собирать суточную мочу?
Последний раз такой белок был в октябре 2014, энап принимает по 2,5. К Цыгину записи нет.
Что нам делать? Энап увеличить до 5 мг? Принимать ли канефрон?
Вроде бы и раньше бывали такие цифры, но как-то напугались, давно не было. Что посоветуете? Спасибо
 
Tada
Дата: Среда, 01.06.2016, 14:50 | Сообщение # 85
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Посмотрела назначения нефролога, помимо энапа, фурагин 0,05 *4 р сут 7-10 дней, канефрон по 2 др * 2 р сут - 20 дней, магне В6-форте 2т * 2 р сут - 1 мес. раньше назначали курантил и аевит. Что из этого принимать?
Дочь гипотоник, сегодня вместо 2.5 выпили энап 5 мг, давление стало 90/60. Продолжать пить по 2,5 или по 5?


Сообщение отредактировал Tada - Среда, 01.06.2016, 15:16
 
mkagan
Дата: Среда, 01.06.2016, 15:31 | Сообщение # 86
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Цитата Tada ()
Что нам делать? Энап увеличить до 5 мг? Принимать ли канефрон?

я бы оставил прежнюю дозу, канефрон препарат бесполезный.


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Среда, 01.06.2016, 15:42 | Сообщение # 87
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Михаил Юдович, спасибо. Просто наблюдать? Это высокий белок? Когда повторить анализ? Суточную сдавать?
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 05.06.2016, 16:38 | Сообщение # 88
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3587
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Цитата Tada ()
Просто наблюдать? Это высокий белок? Когда повторить анализ? Суточную сдавать?

Да.
Такой уровень белка в моче не считается патологическим - проверьте через 2 недели. Исследование суточной мочи необязательно.


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tada
Дата: Воскресенье, 05.06.2016, 22:17 | Сообщение # 89
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 66
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо, доктор. Мы уже проверили суточную мочу, результат - белок отриц.
 
Zuel
Дата: Среда, 24.05.2017, 20:11 | Сообщение # 90
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 10
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Михаил Юдович, добрый вечер.
Мы получили заключение по генетическому исследованию из НИИ Педиатрии.
Подскажите, пожалуйста, можно ли поставить точный диагноз на основании данного заключения?

ОБОСОБЛЕННОЕ СТРУКТУРНОЕ ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ -
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ПЕДИАТРИИ ИМЕНИ
АКАДЕМИКА Ю.Е. ВЕЛЬТИЩЕВА
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Протокол
ДНК-исследования образца периферической крови
в рамках научного исследования
Данное научное исследование ограничено выявлением точечных замен и прочих мутаций размером не более 10-50 п.н., детектируемых технологией полупроводникового секвенирования, в кодирующих экзонах генов и смежных участках интронов (выявление мутаций проводилось в участках, покрытых чтениями не менее 10Х). Оно не позволяет выявлять более крупные вариации копийности и транслокации генетического материала. В работе были использованы базы данных ClinVar, LOVD, ARUP, 1000 genomes, ESP, ExAC и программы предсказания патогенности вариантов in silico Polyphen2 и SIFT.

Найденные генетические варианты:
а) Патогенные варианты
Не обнаружено
№ Ген Аллельный вариант Состояние аллельного варианта Функциональный тип аллельного варианта
1 COL4A5 c.5030G>A, p.R1677Q гемизиготное миссенс
б) Вероятно патогенные варианты

в) Варианты с неясной клинической значимостью
Не обнаружено
Дополнительная информация о найденных генетических вариантах:
№ п/п Ген Хромосома Хромосомные координаты в геноме человека (сборка hg19) Транскрипт (согласно номенкла-туре б/д RefSeq) Экзон Идентификатор геномного варианта (б/д dbSNP) Критерий включения Коды научных исследо-ваний (PMID)
1 COL4A5 X 107939580 NM_000495 51 rs104886308 популяционная частота, данные научных исследований, данные моделирова-ния in silico, анамнез пациента 9150741

Используемый метод исследования: Секвенирование нового поколения (Ion PGM), панель генов COL4A3, COL4A4, COL4A5 (кодирующие экзоны и смежные участки интронов). Среднее покрытие целевых фрагментов составляет >350X. Более 97% нуклеотидов в целевых фрагментах характеризуется покрытием не менее 10X

Результат исследования:
Обнаружен вероятно патогенный вариант гена COL4A5: c.5030G>A, p.R1677Q в гемизиготном состоянии.

Исполнитель: __________________________________А.В. Полякова
Биоинформатик: _________________________________ Л.И. Шагам
Заведующий лабораторией:_____________________ В.С. Сухоруков

NB:
Результаты научного исследования не являются диагнозом.
Результаты научного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Классификация генетических вариантов по патогенности производилась в соответствии с рекомендациями Американской ассоциации медицинских генетиков (Richards et al., 2015, PMID 25741868).
Рекомендуется провести верификацию выявленных генетических вариантов методом секвенирования по Сэнгеру.
Рекомендуем в случае планирования беременности сообщить врачу-генетику результаты исследования с целью оценки риска возникновения данных нарушений у потомков.

Приложение:
Информация о покрытии экзонов и смежных участков интронов*
Экзон\Ген COL4A3 COL4A4 COL4A5
1 покрыт полностью покрыт полностью
2 покрыт полностью покрыт полностью покрыт частично
3 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
4 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
5 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
6 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
7 покрыт полностью покрыт частично покрыт полностью
8 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
9 покрыт частично покрыт полностью покрыт полностью
10 покрыт полностью покрыт полностью покрыт частично
11 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
12 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
13 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
14 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
15 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
16 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
17 покрыт полностью покрыт полностью покрыт частично
18 покрыт полностью покрыт полностью покрыт частично
19 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
20 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
21 покрыт частично покрыт полностью покрыт частично
22 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
23 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
24 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
25 покрыт полностью покрыт частично покрыт полностью
26 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
27 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
28 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
29 покрыт полностью покрыт частично покрыт полностью
30 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
31 покрыт полностью покрыт частично покрыт полностью
32 покрыт частично покрыт полностью покрыт полностью
33 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
34 покрыт частично покрыт полностью покрыт полностью
35 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
36 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
37 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
38 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
39 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
40 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
41 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
42 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
43 покрыт частично покрыт полностью покрыт полностью
44 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
45 покрыт полностью покрыт полностью покрыт частично
46 покрыт полностью покрыт полностью покрыт полностью
47 покрыт частично покрыт полностью покрыт полностью
48 покрыт полностью покрыт полностью
49 покрыт полностью покрыт полностью
50 покрыт полностью покрыт полностью
51 покрыт полностью покрыт полностью
52 покрыт полностью
*покрыт полностью - вся нуклеотидная (кодирующая) последовательность экзона и смежных участков интронов просеквенирована с покрытием не менее 10X, что позволяет достоверно выявлять геномные варианты
покрыт частично - часть нуклеотидов экзона и смежных участков интронов характеризуется покрытием менее 10X
не покрыт - нуклеотидная последовательность экзона и смежных участков интрона характеризуется покрытием менее 10X


Лена
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Болезни почек у детей » Сложности с постановкой диагноза
Страница 6 из 7«124567»
Поиск:

***
[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2017