Среда, 22.05.2024, 11:41
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
  • Страница 1 из 1
  • 1
Модератор форума: Алексей_Денисов  
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум специалистов по Гемодиализу » Медицинский форум (врачи) » Новые УЗИ критерии поликистоза (текущие критерии недостаточно чувствительны)
Новые УЗИ критерии поликистоза
Денисов
Дата: Среда, 22.10.2008, 11:53 | Сообщение # 1
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Public release date: 22-Oct-2008

Contact: Shari Leventhal
sleventhal@asn-online.org
202-416-0658
American Society of Nephrology
Researchers propose new ultrasound screening criteria for diagnosing polycystic kidney disease
Current criteria not sensitive enough for patients with rarer form of the disease


Modification of the current screening criteria are needed for diagnosing patients with autosomal dominant polycystic disease (ADPKD), according to a study appearing in the January 2009 issue of the Journal of the American Society Nephrology (JASN). The results suggest that some patients with a milder form of the disease may otherwise be misdiagnosed.

ADPKD, a genetic disorder characterized by the growth of numerous cysts in the kidneys, can lead to reduced kidney function and kidney failure. It is the most common inherited disorder of the kidney, occurring in approximately 1 in 500 births, and symptoms usually develop between the ages of 30 and 40 years.

Individuals at risk for developing ADPKD are commonly screened by imaging techniques such as ultrasound. Diagnosis can also be made with a genetic test that detects mutations in the two genes that cause the disease, called PKD1 and PKD2. However, gene-based diagnosis is expensive and detects definitive mutations in only 41% to 63% of cases. In many clinical settings, it is rarely performed.

Testing for ADPKD in individuals whose families have a history of the disease is important. Young people who know they are affected may be able to better preserve their kidney function through diet, life style modification and blood pressure control. Testing also can be used to determine whether an at-risk individual can safely donate a kidney to a family member with the disease.

Ultrasound screening for ADPKD is based on diagnostic criteria developed to detect cases caused by mutations in the PKD1 gene. This form of the disease is more common and more severe than the form caused by mutations in the PKD2 gene. Therefore, there may be a need for different diagnostic criteria for patients with the milder, less common form of autosomal dominant polycystic disease.

To test whether this is the case, York Pei, MD, of the University of Toronto, in Ontario, Canada, and his colleagues performed kidney ultrasounds and genetic tests on 577 and 371 at-risk individuals from 58 PKD1 and 39 PKD2 families, respectively.

The researchers found that the ultrasound diagnostic criteria currently in use may misdiagnose individuals with mutations in the PKD2 gene. Therefore, the investigators designed new ultrasound criteria that could accurately detect the disease in individuals with mutations in either PKD1 or PKD2 gene. They determined that in families of unknown gene type, the presence of three or more kidney cysts is sufficient for establishing the diagnosis in individuals aged 15 to 39 years, two or more cysts in each kidney is sufficient for individuals aged 40 to 59 years, and four or more cysts in each kidney is required for subjects ≥60 years. Also, fewer than two kidney cysts in at-risk individuals aged ≥40 years is sufficient to exclude the disease. For at-risk individuals aged 30 to 39 years, the absence of any kidney cysts provides almost certainty that the disease is not present.

"For the first time we have derived a set of highly predictive criteria for ultrasound diagnosis of ADPKD that is suitable for test subjects with either gene type," said Pei. "These unified diagnostic criteria will be useful for genetic counseling and for evaluation of at-risk subjects as living-related kidney donors for their affected relatives," he added.



Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
mkagan
Дата: Пятница, 24.10.2008, 19:10 | Сообщение # 2
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Не менее важен ответ на следующий вопрос: " какого возраста нужно достичь для того, чтобы отсутствие кист при УЗИ позволяло исключить поликистоз?


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Денисов
Дата: Пятница, 24.10.2008, 20:00 | Сообщение # 3
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
да


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
Денисов
Дата: Воскресенье, 16.11.2008, 07:36 | Сообщение # 4
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
да, многим родителям с PKD хотелось бы как можно раньше убедиться в отсуттствии риска для своих детей... Или уж знать о болезни как можно раньше..
этот срок для них велик:
Quote
Also, fewer than two kidney cysts in at-risk individuals aged ≥40 years is sufficient to exclude the disease. For at-risk individuals aged 30 to 39 years, the absence of any kidney cysts provides almost certainty that the disease is not present.

Кстати, где у нас хорошо обнаруживают эти мутации (PKD1 и PKD2)?


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
mkagan
Дата: Воскресенье, 16.11.2008, 17:18 | Сообщение # 5
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Денисов)
Кстати, где у нас хорошо обнаруживают эти мутации (PKD1 и PKD2)?

Я этого не знаю, а хотел бы знать! Знаю только, что у нас в России обычно при наследственных болезнях исследуют наиболее частые мутации, а полный сиквенс гена не производят. Вот почему отрицательный результат ещё не гарантирует отсутствие болезни. Нередко бывает так: найдут мутацию в одном аллеле, а в другом нет, но если есть подозрительная клиника например - на муковисцидоз - думают, что пациент вероятно компаунд гетерозиготный с невозможностью определения второй мутации. К сожалению, вот такой обрезанный подход (более быстрый и более дешёвый) не позволяет выявить болезнь пренатально у следующего ребёнка в семье (при наличии уже одного больного ребёнка в семье).

Кстати , а откуда последняя цитата, приведённая Вами?



М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos


Сообщение отредактировал mkagan - Воскресенье, 16.11.2008, 17:21
 
Денисов
Дата: Понедельник, 17.11.2008, 07:22 | Сообщение # 6
Отрешенный
Группа: Заблокированные
Сообщений: 2644
Награды: 0
Репутация: 13
Статус:
Quote (mkagan)
откуда последняя цитата
из текста расположенного выше


Если хотите написать Л.С жмите сюда
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум специалистов по Гемодиализу » Медицинский форум (врачи) » Новые УЗИ критерии поликистоза (текущие критерии недостаточно чувствительны)
  • Страница 1 из 1
  • 1
Поиск:

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2024