Форум по гемодиализу: - Порфирия? Алкаптонурия? - Страница 6 - Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. - Гемодиализ. Жизнь вопреки ХПН. 20

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

Порфирия? Алкаптонурия?

Лика818

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:36 | Сообщение # 76

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Я достала NaOH, завтра на утренней моче буду проводить эксперимент. А с кислотой я так понимаю не настолько важна реакция как с щелочью?

mkagan

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:41 | Сообщение # 77

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

А с кислотой я так понимаю не настолько важна реакция как с щелочью?

С кислотой можно не делать - нам важно было понять, что в кислой среде моча не меняет окраски. Теперь это установленный факт.
Разместите здесь фото через 5 минут и 24 часа - я его перешлю иностранцам для предварительного заключения.

И осторожнее с щёлочью - чтобы не попала на кожу - всё делайте в перчатках - в недоступном для ребёнка месте.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

СолнцА

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:47 | Сообщение # 78

Отрешенный

Группа: Проверенные

Сообщений: 2003

Награды: 25

Репутация: 43

Статус:

Лика818, средство для "пробивания" канализационных труб "Крот" - это практически 100%-ая щелочь NaOH. Если Вы возьмете 10 г "Крота" (NaOH) и 90 г воды, то получите примерно 10%-ый раствор щелочи.

Светить! И никаких гвоздей!
Вот лозунг мой!
СолнцА.

Лика818

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:48 | Сообщение # 79

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (mkagan)

И осторожнее с щёлочью - чтобы не попала на кожу - всё делайте в перчатках - в недоступном для ребёнка месте.

Да, спасибо за предупреждение, я почитала про это, буду предельно осторожна. Повезло, что у меня двоюрдный брат в свое время увлекался химией, поэтому я снабжена пробирками, колбами и щелочью.
Вот только с температурным режимом не очень понятно, у нас в квартире 29 градусов, может оптимальнее в холоде оставить (на лоджии примерно 5-10 градусов)?

mkagan

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:51 | Сообщение # 80

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

может оптимальнее в холоде оставить

Нет в квартире.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Пятница, 20.11.2009, 12:58 | Сообщение # 81

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (mkagan)

Нет в квартире

понятно

Quote (СолнцА)

Если Вы возьмете 10 г "Крота" (NaOH) и 90 г воды, то получите примерно 10%-ый раствор щелочи.

спасибо, не знала, буду иметь ввиду. Потому как у меня NaOH в гранулах, из которых тоже нужно будет сделать 10% раствор. А с сухим веществом сделать правильно соотношение по-моему сложнее.

СолнцА

Дата: Пятница, 20.11.2009, 13:05 | Сообщение # 82

Отрешенный

Группа: Проверенные

Сообщений: 2003

Награды: 25

Репутация: 43

Статус:

Лика818, "Крот" - это те же самые гранулы. Будьте осторожней при разбавлении: капли, попавшие на одежду, после стирки превратят ее в решето. Лучше будет, если наденете очки. А вообще идеально - если Ваш химический брат сам сделает раствор нужной концентрации (по-видимому, у него все-таки есть навык обращения с химикатами).

Светить! И никаких гвоздей!
Вот лозунг мой!
СолнцА.

Алексей_Денисов

Дата: Пятница, 20.11.2009, 17:17 | Сообщение # 83

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27451

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Через Дмитрия Владимировича Зверева узнал чт ов Москве можно сделать анализ в
Лаборатория Пренатальной Диагностики Медико-Генетического Научного центр РАМН

* 115478, Москва, Москворечье ул., 1
* +7 (495) 3242146
* +7 (499) 6128040
* http://www.med-gen.ru

крови нужн 2 мл ( пробирка с EDTA)
мочи, кажется, 50 мл

mkagan

Дата: Пятница, 20.11.2009, 17:24 | Сообщение # 84

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Алексей_Денисов)

Лаборатория Пренатальной Диагностики Медико-Генетического Научного центр РАМН

Мы уже упоминали это учреждение, только лабораторию наследственных болезней обмена

Ниже полезная ссылка о цвете мочи при алкаптонурии.
http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/155/9/1063

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Алексей_Денисов

Дата: Пятница, 20.11.2009, 23:42 | Сообщение # 85

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27451

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Коллеги дали телефон 3242004 - сказали это какой-то правильный телефон.

mkagan

Дата: Суббота, 21.11.2009, 02:52 | Сообщение # 86

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Алексей_Денисов)

Коллеги дали телефон 3242004

Да, это номер зав. Лабораторией Наследственных болезней Обмена МГНЦ Захаровой Екатерины Юрьевны

Ниже ссылка на текст по алкаптонурии, на мой взгляд очень хороший - это страницы из многотомной The GALE ENCYCLOPEDIA of Genetic Disorders (разместил в виде pdf на файлообменнике rapidshare.de)

http://rapidshare.de/files/48714443/Alkaptonuria.pdf.html

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Суббота, 21.11.2009, 08:18 | Сообщение # 87

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Здравствуйте, Михаил. К сожалению Ваше отчество не знаю, и не могу найти, хотя информации о Вас в интернете предостаточно.
Сегодня я не смогу провести эксперимент, ребенка занять не кому, а я не рискну с ним щелочью заниматься. Может когда уснет получится, но это уже не утренняя моча будет.
По первой ссылке я перевела, вторую пока не могу открыть. У меня на руках направление на алкаптонурию в местный зонально-перинатальный центр, мне его дала зав. биохим.лаборатории.В направлении еще указано - на ФКЦ и еще непонятное слово (гипераминоацинурию что-ли), заведующая уже в отпуске, к сожалению у нее уточнить не могу. Я думаю во вторник поеду узнавать о том, как сдать эти анализы.
Наверно об этом неправиольно спрашивать, но если брать порфирию и алкаптонурию, я думаю второе немно полегче, хотя бы потому, что смертности в детском возрасте не вызывает, да и вид у нее один, в отличие от порфирии.

mkagan

Дата: Суббота, 21.11.2009, 12:26 | Сообщение # 88

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

К сожалению Ваше отчество не знаю

Можно и по имени.

Quote (Лика818)

хотя информации о Вас в интернете предостаточно

Интересно где?

Quote (Лика818)

на ФКЦ

Может быть на ФКУ (фенилкетонурию)

Quote (Лика818)

но если брать порфирию и алкаптонурию, я думаю второе немно полегче,

Не просто полегче, а намного легче. Продолжительность жизни больных с алкаптонурией в среднем не меньше, чем у здоровых людей. Да, конечно, с 4го десятилетия жизни (иногда раньше) возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом, может быть прокрашивание ушных раковин, склер.
Я в своей жизни встречал одного человека с алкаптонурией - мужчина, более 50 лет, пришёл несколько лет назад к нашему генетику с вопросом нет ли чего-нибудь нового по лечению алкаптонурии - у него были участки коричнегого цвета на склерах, были проблемы с суставами, но он работал и не был на инвалидности.

Quote (Лика818)

это уже не утренняя моча будет

А утренняя необязательна. По моему мнению - диагноз уже на 99% ясен после пробы с нашатырём - алкаптонурия, но доказать его всё-таки нужно на 100% не только качественным, но и количественным методом, после чего хорошо бы выслушать рекомендации московских генетиков.

Как скачать: нажимаете на ссылку , появляется окно, там в таблице- нижняя строчка справа free (бесплатно) нажимаешь - идёт отсчёт секунд, нужно дождаться пока он закончится, там где написано No premium-user. Please enter появиться код : буквы и цифры- обычно 3 символа - их нужно вписать рядом в графу here и нажать на download

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818

Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 11:34 | Сообщение # 89

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (mkagan)

Интересно где?

На этом сайте, у меня к сожалению звука нет, поэтому не могу видео нормально посмотреть))
Сделала эксперимент. Моча после добавления 10% NaOH стала цвета черного чая, на всякий случай тоже самое проделала со своей мочой и с мочой мужа, у нас без изменений. Сделала фото через 5 минут, сделаю еще и вышлю.

mkagan

Дата: Воскресенье, 22.11.2009, 11:44 | Сообщение # 90

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Лика818,
Я думаю, что диагноз уже ясен: алкаптонурия - гомогентизиновая кислота выступает в роли лакмусовой бумажки - меняя окраску в щелочной среде и не меняя в кислой. Я думаю, нужно сделать и фото мочи через 24 часа и на всякий случай оставить её и до 48 часов и отправить Robert Kleta - для его заключения. Раз уж нам повезло и он взялся нам отвечать, надо это использовать, т.к. в России специалистов по редким болезням такого уровня нет. У него можно будет спросить и о последних данных о лечении.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.