Вторник, 17.10.2017, 18:08
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Страница 9 из 33«1278910113233»
Модератор форума: мик, mkagan 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Болезни почек у детей » Поликистоз у малышки (Поликистоз)
Поликистоз у малышки
mamaZaiki
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 121
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 47
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
mkagan, т.е. теоритически могут создать такое лекарство,которое вылечит поликистоз? или возможно,оно уже создано, осталось только его протестировать..

Quote (mkagan)
мутация de novo возникает только в одной половой клетке кого то из родителей и передаётся конкретному ребёнку

а откуда тогда могла взяться эта мутация?
Quote (mkagan)
после очной консультации генетика и во многих случаях после генетического исследования.

да,мы так и не сходили еще к генетику, хотя педиатр нас отправляла.


... на небесах только и говорят, что о море Как оно бесконечно прекрасно О закате который они видели О том как солнце погружаясь в волны стало алым как кровь...
 
mkagan
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 122
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3584
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Quote (Heleno4ka)
Скажите, есть ли разница поликистоз это или просто солитарные кисты?

Просто солитарные кисты с обеих сторон у ребёнка столь раннего возраста практически не встречаются. Эти данные надо трактовать как поликистоз.


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
filinska
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 123
Отрешенный
Группа: Проверенные
Сообщений: 2652
Награды: 24
Репутация: 51
Статус:
какой он классный!!!!!!!!!супер!!!! smile
ПС будем надеятся, что у Вас будет выбор!


".. как легко быть счастливым. Боль и счастье вполне совместимы. Если ты знаешь, что делать с болью"

Меня зовут Юля! Приятно познакомиться ;))


Сообщение отредактировал filinska - Суббота, 11.02.2012, 01:18
 
mkagan
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 124
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3584
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
Quote (MarianKO)
то по собственным убеждениям (и религиозным тоже) не смогу ее прервать, так что получается такой анализ и не нужен...?...

В Вашей семье генетический анализ будет полезен в основном для дородовой диагностики при следующей беременности, с другой стороны это исследование помогает изучить особенности заболевания в целом в России (если кто-то из генетиков ставит перед собой такую цель). Генетика необходима и для предимплантационной генетической диагностики эмбрионов в структуре метода ЭКО, если Вы это планируете.
Предимплантационная диагностика
Quote (MarianKO)
Мои сомнения в том, что сыну поставили диагноз лишь на основании узи

Этого обычно достаточно - так как выявляются типичные анатомические изменения.
Quote (MarianKO)
не кт, не мрт, не др. не было

Эти методы имеют более высокую разрешающую способность, поэтому они могут быть показаны в том случае, если имеются неясности при УЗИ.
Quote (MarianKO)
или вдруг у него мутация деново?

Мутация de novo - это всё равно АРПП, только её наличие позволит не бояться риска повторения болезни у следующего ребёнка - в обычном случае он высок - 25%. Выявить мутацию de novo можно только обследовав пациента и его родителей. При это у пациента находят мутации в обеих копиях данного гена (у каждого человека по 2 копии каждого гена: 1 от папы и 1 от мамы), а у одного из родителей мутации не окажется. Получается одна мутация de novo, а одна семейная - риска повторения рецессивной болезни у следующего ребёнка данной семейной пары нет.


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Tanya495
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 125
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 22
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
снимки
Прикрепления: 2263129.jpg(85Kb)


Сообщение отредактировал Tanya495 - Среда, 12.12.2012, 12:12
 
Igor22
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 126
Отрешенный
Группа: Проверенные
Сообщений: 2362
Награды: 26
Репутация: 61
Статус:
mkagan, в личке написано, что в Казахстане, город Джамбул.
 
mkagan
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 127
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3584
Награды: 43
Репутация: 76
Статус:
ludakulik,
А какое количество мочи девочка выделяет за сутки? И какой объём жидкости выпивает?


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Алексей_Денисов
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 128
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 21749
Награды: 55
Репутация: 118
Статус:
Quote (mamaZaiki)
а откуда тогда могла взяться эта мутация?
мутации возникают спонтанно
Quote (mamaZaiki)
т.е. теоритически могут создать такое лекарство,которое вылечит поликистоз?
скорее замедлит его развитие... впрочем, подождем результатов клинических исследований
 
binnick
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 129
Виртуальная Сущность
Группа: HTML
Сообщений: 10061
Награды: 80
Репутация: 140
Статус:
Quote (Heleno4ka)
Кистозные образования(?) обеих почек.
Елена, а компьютерную томографию будут делать? А через два года зачем опять в больницу? УЗИ посмотреть (у хорошего врача) надо бы, но УЗИ можно и амбулаторно посмотреть, а все эти наркозы - зачем они?
 
daimonsta
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 130
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 33
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
на сегодня креатинин 243((( при весе 12,4кг и росте 87см...
расскажите кто как детишкам дает кетостерил? мы подмешивали в еду, теперь отказывается есть уже чувствует видимо на вкус то он ужасный( кто как с этим справляется?
 
MarianKO
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 131
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 73
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
mkagan,
Михаил Юдович, спасибо за ответ. насчет мутации де ново или нет может и имеет смысл проверить всю семью (т.к. у нас еще есть и старшенький, но по узи почек и печени у него все в порядке (ттт)

еще вопрос слышала, что за рубежом (а именно в Европе) стали практиковать лечение генной терапией, т..е если заболевание именно генетическое, то есть шанс вылечить его на генном уровне... не знаете есть ли подвижки в этом плане насчет арпп и фиброхолангиокистоза? имеет ли смысл думать еще и в этом направлении и пройти доп. обследование?
 
Tanya495
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 132
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 22
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
снимки
Прикрепления: 9237029.jpg(35Kb)
 
LS
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 133
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 3
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Здравствуйте, вчера получили результаты анализов: Показания мочевины - 6, Креатинина - 78... Что вы мне можете ответить на это?
 
ludakulik
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 134
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 12
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Добрый день!За сутки выпивает жидкости порядка 1000-1200мл,мочи выделяет 1100-1300мл.Отеков нет.
Все-таки,оправдан ли ,по Вашему мнению,прием энапа 2.5мг/2 раза в день в нашем случае?Консультировалась еще с доктором(нефролог),который говорит,что у нас "почечная функция пока стабильная нормальная, в анализах мочи нет протеинурии, артериальное давление нормальное. Пока требуется только наблюдение, проверка артериального давления, мочи и креатинина крови".Очень тяжело быть в неведении.
 
binnick
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 135
Виртуальная Сущность
Группа: HTML
Сообщений: 10061
Награды: 80
Репутация: 140
Статус:
Quote (mkagan)
Есть препарат - рапамицин (сиролимус), который используется в трансплантологии из-за его способности замедлять клеточную пролиферацию.
С сиролимусом, .похоже, ничего не получилось, а вот с эверолимусом (так пишется?) ситуация не так очевидна
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » Форум пациентов » Болезни почек у детей » Поликистоз у малышки (Поликистоз)
Страница 9 из 33«1278910113233»
Поиск:

***
[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2017