При взрослом (аутосомно-доминантном) поликистозе имеется значительный разброс сроков выявления кист при УЗИ (могут быть видны уже у плода и могут быть ещё не видны до 40 лет, что имеет значение при обследовании потенциальных доноров почки) и сроков наступления терминальной ХПН и, конечно имеются определённые корреляции с генотипом (т.е. с характером мутаций). Мутации PKD2 значительно мягче.

Генетик взяла анализ на селективный скрининг на НБО
Результаты (мне лично они ни о чем не сказали, на словах она сказала, что там все нормально)
1) - результат; 2) - норма; 3) ед. измерения

Йод-азидная проба на ЦИСТИН: отр.; отр.; мг/мл
Проба Бенедикта (РЕДУЦИР. в-ва): отр.; отр.; г%
Проба Селиванова (на фруктозу): ++; отр.; -
Проба Сулковича (на КАЛЬЦИЙ): отр.; отр.; -
Проба на ГЕПЕРАМИНОАЦИДУРИЮ: 2,52; 0-2,5; мг%
Проба на ПРОЛИН и др.аминокисл.: следы; 0-0,1; мг/мл
Проба с 2,4ДНФГ на КЕТОКИСЛОТЫ: +++; отр.; -
Проба с FeCl3: отр.; отр.; -
Тест на ГОМОГЕНТИЗИНОВУЮ к-ту: отр.; отр.; -
Тест на КСАНТУРЕНОВУЮ кислоту: ярко-коричнев.; отр.; -
Тест на МЕДЬ: отр.; отр.; -
рН мочи: 6; 6,0-7,0; -
ГИЛКАЗАМИНОГЛИКАНЫ: 18,2; 5,2-10,6; мг/мМоль кр.
КРЕАТИНИН: 0,96; 0,88-3,7; мМоль/сут
Тест с ЦТАБ (Г А Г): отр.; отр.; -
АЛАНИН: +; до "++"; -
АСПАРАГИН: +; до "++"; -
ГИСТИДИН: +; до "+"; -
ЛИЗИН: +; до "+"; -
ТИРОЗИН: +; до "+"; -

Этот результат датирован через день за вышеуказанным
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ: 18,2; 5,2-10,6; мг/мМоль кр.
КРЕАТИНИН: 0,96; 0,88-3,7; м/Моль/сут
Тест с ЦТАБ (ГАГ): ++; до"++"; -
ХОНДРОИТИНСУЛЬФАТ: ++; до "++"; -

Медицинское заключение: Родословная не отягощена по наследственной патологии. При осмотре специфического ориентира нет. По результатам селективного урино.. (не понятно) наследственных нарушений обмена не выявлено.
По результатам узи почек отмечены множественные кисты с диаметром до 1,4 см.
ДЗ: Наследственная патология. Поликистоз почек. АР-тип.

Рекомендовала сделать молекулярно-генетическое обследование на базе федерального медико-генетического центра г. Москва.

Я посмотрела ссылку на которую рекомендовала зайти генетик: http://www.dnalab.ru/disease....essive. Я так поняла, что это именно, то что нам нужно сдать. Единственное не могу понять, что именно. Наверное все, кроме последнего? Врач ушла в отпуск и ответить не кому.
Она сказала, что даже если результат окажется отрицательным, это не будет значит, что у него не поликистоз, просто может не быть нужно реагента.

Вот хотелось бы прочитать Ваши мнения по этому поводу? Стоит ли делать этот анализ, все-таки он не дешевый.... Есть ли от него какая-то польза для ребенка? И по новому узи что можно сказать?