Понедельник, 20.02.2017, 06:55
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Поиск по_сайту.
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Страница 1 из 11
Модератор форума: мик, Алексей_Денисов 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » В кабинете врача » Задайте вопрос врачу » Наследственные проблемы с почками
Наследственные проблемы с почками
jane
Дата: Воскресенье, 18.01.2015, 23:10 | Сообщение # 1
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 9
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
У моего дяди (брат отца) был острый гломерулонефрит в детстве, который перешел в хронический. Сейчас ему 60 лет, СКФ 30.

У меня IGA нефропатия, 32 года, СКФ 43.

У двоюродного брата (сын дяди, у которого гломерулонефрит) - гидронефроз, 30 лет, недавно удалили одну почку, вторая - нормальная.

У меня и двоюродного брата (у которого гидронефроз) родились дочки, у обеих - по одной почке.

У моей родной сестры и двух двоюродных братьев вроде бы все ок.

Подскажите, все описанные случаи как-то связаны между собой? И какие риски у наших детей?
 
Алексей_Денисов
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 07:56 | Сообщение # 2
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
Это очень трудный вопрос. Возможно все эти ситуации не имеют между собой связи, может быть есть неточности в диагнозах, а может быть все же какая-то генетическая база все же есть. Мне кажется, Михаил Юдович и Dr.Karlson могут высказаться более определенно, по крайней мере о путях подхода к этой проблеме.
 
jane
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 09:38 | Сообщение # 3
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 9
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо, буду благодарна, если Михаил Юдович и Dr.Karlson также смогут выразить свое мнение.

Я так понимаю, что вероятность рождения ребенка с одной почкой очень низкая в общей популяции и два случая в одной семье - явление явно неслучайное.

Хотелось бы понять, каковы риски появления гломерулонефрита у наших детей.

И можно ли определить какая поломка в гене, чтобы можно было сделать предимплантационную диагностику для наших будущих детей (планируем еще ребенка через какое-то время, с помощью суррогатного материнства, т.к. у меня уже далеко зашедшая ХПН).
 
Алексей_Денисов
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:14 | Сообщение # 4
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
Как раз именно гломерулонефрита-то тут надо бояться менее всего
 
mkagan
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:19 | Сообщение # 5
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3318
Награды: 43
Репутация: 74
Статус:
Да - это трудный вопрос, т.к. идентифицированы далеко не все гены (и факторы, их регулирующие и на них влияющие), ответственные за внутриутробное развитие мочевой системы - общепринятая английская аббревиатура : CAKUT (Congenital anomalies of the kidney and urinary tract). Генов этих много, многие уже известны, но в России подобные генетические исследования пока невозможны.
Цитата jane ()
Подскажите, все описанные случаи как-то связаны между собой?

Вполне возможно

Цитата jane ()
И какие риски у наших детей?

Без идентификации точной генетической причины ответить на этот вопрос невозможно


Самая редкая вещь - это соединение разума с энтузиазмом
ВОЛЬТЕР
 
Алексей_Денисов
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:25 | Сообщение # 6
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
У меня есть положительный опыт общения с одной генетической командой, они, кстати, тесты делают в США. Стоит это недешево, но дешевле чем слетать в США. Сейчас вот переговорю с доктором оттуда и сообщу вам, Евгения.
 
jane
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 11:00 | Сообщение # 7
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 9
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
спасибо, Алексей Юрьевич. Материальная сторона значения не имеет, буду благодарна любой информации и контактам.
 
Алексей_Денисов
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 11:28 | Сообщение # 8
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
Я говорил с Юлией Кирилловной из Геномед поблагодарил за оказанную ранее помощь и вкратце описал вашу проблему, мне кажется они смогут вам предложить помощь в диагностике. Конечно, нужна очная консультация. Конечно, придется отправлять пробы в США. Нашей семье они помогли снять многие, высказанные ранее, опасения, и моя внучка, вот уже 5 месяцев, радует всех, и меня в том числе, отменным здоровьем. Позвоните ей сейчас, скажите что Алексей Денисов просил о консультации. Они около м. Тульская работают. телефон 84956608377 попросите записать к Юлии Кирилловне
 
jane
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 12:54 | Сообщение # 9
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 9
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо! Надеюсь, Ваша внучка и дальше будет только радовать) Хорошо, что сейчас доступны подобные методы. Я расскажу позднее будут ли какие-то успехи в нашем случае.
 
Алексей_Денисов
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 13:45 | Сообщение # 10
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
Успеха! И обязательно расскажите как будет дело. Возможно, это поможет еще кому-то.
 
D-r_Karlson
Дата: Понедельник, 19.01.2015, 22:22 | Сообщение # 11
Отрешенный
Группа: Врач
Сообщений: 3549
Награды: 36
Репутация: 75
Статус:
Я полностью согласен с мнением коллег.
Чуть добавлю от себя,из опыта общения с генетиками,по всей видимости будет дан ответ в процентной приблизительной вероятности.
Для детей анализируется генетика обоих родителей.
Если планируется брак и рождение детей,то тогда можно поставить вопрос -Как минимизировать риск?
Известно,что IgA доминирует у мужчин в пропорции 2:1 ,доминирует у азиатов и кавказского типа людей (Asians and Caucasians), очень редко у негритянской расы,
не наблюдается в районе Тихого океана .
Возможно,что советы по минимизации риска могут не всем понравится .Это может быть рекомендация избегать брака с людьми у которых глютеновая энтеропатия (непереносимость глютена),так как она часто сочетается с IgA нефропатией и т.п.
Конечно интересно было бы получить квалифицированный ответ от генетиков занимающимися данными вопросами.
В Pabmed и в Uptodate я ответа не нашел.

Цитата mkagan ()
в России подобные генетические исследования пока невозможны.

Я думаю,что точного ответа на сегодняшний день нет еще пока нигде.Рад буду ошибиться.


Все в руках Всевышнего кроме страха перед ним
 
D-r_Karlson
Дата: Вторник, 28.04.2015, 18:03 | Сообщение # 12
Отрешенный
Группа: Врач
Сообщений: 3549
Награды: 36
Репутация: 75
Статус:
Может это начало прорыва!? Китайцам удалось генетически модифицировать эмбрион.Пока что ,связано с удалением гена,ответственного за заболевание крови.
Новость пока попсовая, но похоже,что это дело развивается и многие запреты немного снимаются.
Может следующий шаг -модификация генов ответственного за наследственные почечные заболевания!?
ЗДЕСЬ



Все в руках Всевышнего кроме страха перед ним
 
Алексей_Денисов
Дата: Вторник, 28.04.2015, 18:57 | Сообщение # 13
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 20493
Награды: 45
Репутация: 110
Статус:
D-r_Karlson, как-то страшновато... но может быть и получится чтобы без вреда...
 
D-r_Karlson
Дата: Вторник, 28.04.2015, 19:15 | Сообщение # 14
Отрешенный
Группа: Врач
Сообщений: 3549
Награды: 36
Репутация: 75
Статус:
Цитата Алексей_Денисов ()
как-то страшновато..

Страшно не то слово,но ужасно интересно и боязно одновременно. Я вот слушал доклады по Fetal surgery ,хирургии плода в утробе матери,что стало сейчас довольно частым делом в мире.Ведь страшно представить,чтобы оперировать плод в утробе матери,причем открытым методом,затем все обратно возвращать на место.http://www.cardinalglennon.com/fetalcareinstitute/treatmentoptions/Pages/FetalSurgery.aspx
Когда то это казалось фантастикой, а сейчас в некоторых странах это уже почти рутина.


Все в руках Всевышнего кроме страха перед ним
 
Гемодиализ форум. Жизнь вопреки ХПН. » В кабинете врача » Задайте вопрос врачу » Наследственные проблемы с почками
Страница 1 из 11
Поиск:

***
[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2017